muestra-de-imagen-destacada-articulos

Artículos

top_texto

Un triple reto asociado a los procesos comórbidos relacionados con la edad en el síndrome de Down

E. J. Glasson, D. E. Dye, A. H. Bittles

E.J. Glasson, The University of Western Australia.
emma.glasson@health.wa.gov.au

RESUMEN
El importante incremento de la supervivencia de las personas con síndrome de Down durante las dos últimas generaciones ha significado la existencia de extensos períodos de adultez que exigen una atención especializada; lo que, a su vez, supone una mayor comprensión de la naturaleza, momento de aparición e impacto de los procesos patológicos (comorbilidades) asociados a este trastorno. Hemos evaluado, por décadas, la prevalencia de cinco comorbilidades consideradas frecuentes en los adultos con síndrome de Down: problemas de visión, problemas de audición, epilepsia, trastornos tiroideos y demencia. A partir del comienzo de su adultez, las personas con síndrome de Down se encuentran con un aumento del riesgo de desarrollar nuevas comorbilidades, y los pueden hacer en muy diversas circunstancias. Identificamos y analizamos tres retos específicos: 1) ¿Se detectan las comorbilidades en una etapa concreta de la vida? 2) ¿Se conoce bien cómo progresa clínicamente el trastorno? 3) ¿Quién tiene la responsabilidad de prestar los correspondientes cuidados? Se necesitan más estudios y más detallados sobre el desarrollo y tratamiento de estos procesos comórbidos a lo largo de la vida, si se quiere acertar en el abordaje longitudinal de la atención sanitaria a las personas con síndrome de Down. Si se implementa este abordaje, los cuidadores sanitarios dispondrán de mayor información para asegurar que se mantengan los cuidados conforme la edad avance.

 

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down tiene una prevalencia de población entre 1/650 y 1/1000 nacimientos vivos (Stoll et al., 1998; Bittles et al., 2007). Pese a la alta demanda de diagnóstico prenatal en países desarrollados y consiguientes abortos, la prevalencia de nacimientos ha permanecido esencialmente estable durante las dos últimas décadas (Brittles et al., 2007; Morris y Alberman, 2009; Loane et al., 2013). La principal razón de este fenómeno es la asociación positiva entre embarazo de síndrome de Down y la edad avanzada de la madre, teniendo en cuenta la actual tendencia de las mujeres a demorar sus embarazos a edades más tardías (Morris y Alberman, 2009; Loane et al., 2013).

En los países desarrollados más del 90% de los niños con síndrome de Down viven ahora hasta los 10 años, y la esperanza media de vida ha aumentado aproximadamente hasta los 60 años, cuando en los años 50 estaba en unos 12 años (Glasson et al., 2002; Bittles y Glasson, 2004). Las estimaciones de supervivencia han mejorado significativamente, especialmente gracias a la corrección quirúrgica temprana de las cardiopatías congénitas (Hijii et al., 1997; Eskedal et al., 2004; Masuda et al., 2005), así como a los tratamientos mejor dirigidos sobre las infecciones, mejor nutrición y mejor atención sanitaria en general.

El síndrome de Down está asociado a un amplio abanico de procesos patológicos (comorbilidad o estados comórbidos) a lo largo de las diversas etapas de la vida (Bittles et al., 2007). Los procesos en la infancia están bien definidos, por ejemplo, los problemas cardíacos (Freeman et al., 2008), la menor función inmunológica (Kusters et al., 2009), la predisposición a una leucemia aguda (Hasle et al., 2000), procesos todos ellos que siguen ofreciendo seria preocupación a lo largo de la vida. Sin embargo, existen otras comorbilidades importantes que se desarrollan durante y después de la niñez, y algunas que sólo se diagnostican a edades avanzadas (Urbano, 2010). Además, el síndrome de Down presenta envejecimiento precoz, que aparece alrededor de los 40 años, es decir, unos 20 años antes que en el resto de la población general (Roth et al., 1996; Nakamura y Tanaka, 1998; Raji y Rao, 1998). Por consiguiente, con una media de esperanza de vida de cerca de 60 años, los individuos pueden tener riesgo de presentar todo un espectro de cuadros patológicos relacionados con la edad a lo largo de un período extenso de sus vida (Bittles et al., 2007; Bittles y Glasson, 2010).

MÉTODOS
Par analizar estos temas se recogieron datos de estudios en los que se observaron cinco procesos comórbidos corrientes que afectan a los adultos con síndrome de Down: defectos auditivos y visuales, epilepsia, trastornos tiroideos y demencia, a intervalos específicos de edad (tabla 1). Se utilizaron una búsqueda de la literatura a través de PubMed y otra general mediante instrumentación para identificar y acceder a estudios que habían investigado cualquiera de estos cinco procesos patológicos en personas con síndrome de Down o en la población general durante la adultez. Se incluyeron en este análisis sólo los datos que se mostraban por décadas de la vida (a intervalos de 10 años).

Tabla 1. Resumen de los estudios utilizados para comparación, elegidos por ofrecer datos de prevalencia en décadas de la vida

Enfermedad Población Nº de personas Referencia
Visual, auditiva, epilepsia, tiroidea Síndrome de Down 243 van Schrojenstein Lantman-de Valk, 1997
Visual Población general 8.801 Instituto Australiano para la Salud y Bienestar, 2005
Auditiva Población general ~28.000 Access Economics, 2006
Epilepsia Población general Multinacional Banerjee y Hauser, 2008
Tiroidea Población general 131 Gibbons et al., 2008
Demencia Síndrome de Down Multinacional Kapell et al., 1998
Demencia Población general Multinacional Instituto Australiano para la Salud y Bienestar, 2006

RESULTADOS

La figura 1 muestra cómo la prevalencia de la mayoría de estos problemas aumenta bruscamente a partir de los 40 años de edad, y cómo a esta edad las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar comorbilidades importante, y posiblemente múltiples, con la consiguiente necesidad de tener atención especializada permanente. Conforme avanza la edad, se espera que aparezcan también otros problemas secundarios como son la osteoporosis, la obesidad, la diabetes y alteraciones de la dentición (Urbano, 2010), con los consiguientes perjuicios ocasionados por la medicación de larga duración, la polifarmacia, la inmovilidad y la inactividad general.

reto asociado a los procesos_clip_image002

Figura 1. Prevalencia de cinco distintas situaciones patológicas a lo largo de las décadas de la vida de las personas con síndrome de Down, en comparación con las estimaciones de la población general

DISCUSIÓN
Podemos identificar tres retos principales en relación con la prestación de atención sanitaria.

 

PRIMERA PREGUNTA. ¿SE DETECTAN LAS COMORBILIDADES EN UNA ETAPA CONCRETA DE LA VIDA?
Como se indica en la tabla 1, se han publicado relativamente pocos estudios que incluyeran un número suficiente de casos de adultos que demostraran los patrones de una enfermedad relacionada específicamente con una edad en el síndrome de Down. Además de que las muestras eran pequeñas, con frecuencia se indicaban descriptores inadecuados del tipo de ‘por encima de los 18 años’, o ‘menor de 50 años vs. mayor de 50 años’. Los análisis de esta naturaleza son insuficientemente precisos para identificar los cambios de salud importantes que surjan en cada década y que aparece frecuentemente en el síndrome de Down. La escasez de datos disponibles implica que los profesionales sanitarios pueden estar inadecuadamente informados sobre el momento de aparición y la naturaleza de las comorbilidades en el síndrome de Down, con lo que se impide la adopción de programas apropiados de vigilancia.

No obstante, se han publicado guías sanitarias para adultos con síndrome de Down, con el fin de promover que los profesionales de atención primaria realicen chequeos reglados de salud (Määtä et al., 2011). Sin embargo, estas guías tienden a ser de carácter general, a veces varían en el consejo que ofrecen, y por lo general son elaboradas sin considerar la etapa en que comienzan los síntomas o las posibles interacciones entre los diversos procesos comórbidos. Se recomienda en general que se establezcan citas médicas anuales para revisar la medicación, vigilar procesos previsibles y considerar la aparición de futuros trastornos (Tracy, 2011). Pero los estudios europeos han demostrado que a muchos adultos con síndrome de Down no se les cita de manera regular y, por tanto, no se les practican los chequeos de salud (Henderson et al., 2007; Bertoli et al., 2011). Y aún más preocupante, una encuesta australiana en niños y adolescentes con síndrome de Down indicó que la media de visitas al médico general disminuía incluso en la etapa tardía de la niñez (Geelhoed et al., 2011).

En ausencia de estrategias formalmente organizadas para la atención sanitaria del adulto, es probable que: 1) muchas personas con síndrome de Down no sean atendidas de forma regular; 2) se realicen intervenciones sólo cuando los problemas hayan aparecido ya clínicamente; 3) se traten los diversos problemas de forma individual o aislada, y 4) los problemas no tratados de salud ocasionen más complicaciones. Las dificultades para comunicarse impiden con frecuencia que las personas con síndrome de Down posean información suficientemente descriptiva sobre los síntomas, de modo que sólo se aprecia el comienzo de un trastorno cuando surgen los problemas de conducta que exigen una interpretación por parte del cuidador o del clínico. Por tanto, es importante que los cuidadores y los médicos tengan conciencia de las recomendaciones para mantener la salud, y busquen y sigan de forma regular los temas sanitarios que van apareciendo en las personas con discapacidad intelectual (Martínez-Leal et al., 2011), ya que rara vez son comentados en los programas de promoción comunitaria de la salud (Krahn et al., 2006).

 

SEGUNDA PREGUNTA. ¿SE CONOCE BIEN CÓMO EVOLUCIONA CLÍNICAMENTE EL SÍNDROME DE DOWN?
La combinación de, por una parte, las comorbilidades relacionadas con la edad y, por otra, las mejorías positivas en las estadísticas de supervivencia a lo largo del último medio siglo, exige una investigación más detallada de la progresión natural y de de los patrones longitudinales que muestran las diversas comorbilidades en el síndrome de Down, especialmente teniendo en cuenta que el fenómeno de la vejez en estas personas es relativamente reciente. Aunque algunos de estos trastornos comórbidos se aprecian con frecuencia en la mayoría de las personas con síndrome de Down, muchos casos muestran historias muy dispares, lo que sugiere que las trayectorias de salud dentro del propio síndrome de Down son muy particulares. Aislar y adscribir patrones de enfermedad en subgrupos concretos mejorará nuestra comprensión de los percances de salud en cierto modo predeterminados y las exigencias de un calendario de atención más personalizado.
Merece consideración el agrupar por fecha de nacimiento como variable independiente en los análisis longitudinales, ya que es previsible que las personas nacidas en décadas más recientes hayan experimentado protocolos diferentes de atención, lo que a su vez ha de impactar sobre su estado global de salud. Un ejemplo destacado de esta transición en la calidad de la atención es el impacto positivo extraordinariamente significativo de la intervención quirúrgica temprana sobre la supervivencia de ese 40-50% de niños con síndrome de Down que nacieron con cardiopatía congénita (Hijii et al., 1997; Freeman et al., 2008).

 

PREGUNTA 3. ¿QUIÉN TIENE LA RESPONSABILIDAD DE PRESTAR LOS CORRESPONDIENTES CUIDADOS?
De acuerdo con los principios de normalización (Nirje, 1969), se insiste en que las personas con síndrome de Down vivan integradas en la sociedad, siendo atendido su bienestar principalmente por cuidadores en casa  y por los servicios comunitarios. Un efecto adverso que no se advirtió en el proceso de normalización fue la reducción del número de profesionales sanitarios con experiencia específica del síndrome de Down y sus procesos comórbidos (Nottestad y Linaker, 1999; Dovey y Webb, 2000), lo que supuso un aumento en la carga de los médicos de familia y un mayor peso sobre las familias y cuidadores. El desarrollo de nuevos problemas de salud en las décadas cuarta a sexta significa que se necesitará un largo período de atención especializada durante los restantes años de la vida, que se extiende ahora durante más de 30 años. Sin embargo, sigue sin definirse bien cómo manejar la atención sanitaria de la gente pasados los 18 años, y la continuidad de esta atención se encuentra frecuentemente fragmentada.
Por otra parte, a menudo se aprecia resistencia por parte de las familias y pediatras para iniciar la transición a los servicios propios de los adultos (Scal, 2002); incluso en algunos casos se prefiere depender de los servicios pediátricos (Sawyer et al., 1997). Por ejemplo, en un estudio de grupos de 205 personas con síndrome de Down (mediana de edad, 28 años), la mitad de las personas estudiadas seguían utilizando de alguna manera los servicios pediátricos (Jensen y Davis, 2012). Esta nebulosa en la transición a la adultez crea la incongruencia de que los adultos con síndrome de Down están siendo animados a sentirse miembros independientes de la sociedad, y sin embargo sus necesidades de atención sanitaria permanecen inconcretas en su mayor parte. Y subsiste aún la discusión sobre qué especialidades médicas son las que con mayor propiedad pueden ofrecer sus servicios en la adultez y en la ancianidad, y si los médicos generalistas de los centros de salud tienen la suficiente experiencia como para proporcionar los niveles de asesoramiento y apoyo que se necesitan.

CONCLUSIÓN
Estos tres retos que hemos identificado existen como consecuencia del incremento en la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down durante las últimas décadas, casi un año adicional por cada año transcurrido (Bittles y Glasson, 2004). Resulta esencial, por tanto, investigar de forma detallada los perfiles de salud en función de la edad, incluidas las consideraciones sobre la calidad de vida (Townsend-White et al., 2012), si queremos que persista nuestro avance en la igualdad y salud de las personas con síndrome de Down.

Bibliografía
Access Economics Listen Hear! The Economic Impact and Cost of Hearing Loss in Australia. Access Economics Pty, Ltd, Melbourne 2006.
Australian Institute for Health and Welfare.Vision problems among older Australians. Bulletin no. 27. AIHW cat. No. AVS 60. Australian Institute for Health and Welfare, Canberra 2005.
Australian Institute of Health and Welfare. Dementia in Australia: national data analysis and development. AIHW cat. no. AGE 53. Australian Institute of Health and Welfare, Canberra 2006.
Banerjee PN, Hauser WA. Incidence and prevalence. In: Epilepsy: A Comprehensive Textbook, Vol. l. (ed. J. E. a. T. Pedley), pp. 45-56. Lippincott, Williams and Wilkins, Philadelphia 2008.
Bertoli M, Biasini G, Calignano MT, Celani G, De Grossi G, Digilio MC et al. Needs and challenges of daily life for people with Down syndrome residing in the city of Rome, Italy. J Intellect Disabil Res 2011; 55, 801-20.
Bittles AH, Glasson EJ Clinical, social and ethical implications of changing life expectancy in Down syndrome. Develop Med Child Neurol 2004; 46, 282-6.
Bittles AH, Glasson EJ. Increased longevity and the comorbidities associated with intellectual and developmental disability. In: Comorbidities in Developmental Disorders (eds M. Bax & C. Gillberg), pp. 125-41. Mac Keith Press, London 2010.
Bittles AH, Bower C, Hussain R, Glasson EJ. () The four ages of Down syndrome. Eur J Public Health 2007:17,221-5.
Dovey S, Webb OJ. General practitioners’ perception of their role in care for people with intellectual disability. J Intellect Disabil Res 2000; 44, 553-61.
Eskedal L, Hagemo P, Eskild A, Aamodt G, Selier KS, Thailow E. A population-based study of extracardiac anomalies in children with congenital malformations. Cardiol in theYoung 2004; 14, 600-7.
Freeman SB, Taft LF, Dooley KJ, Allran K, Sherman SL, Hassold TJ et al. Population-based study of congenital heart defects in Down syndrome. Am J Med Genet 1998; 80, 213-7.
Freeman SB, Bean LH, Allen EG, Tinker SW, Locke AE, Druschel C et al. Ethnicity, sex, and the incidence of congenital heart defects: a report from the National Down Syndrome Project. Genet Med 2008; 10, 173-80.
Geelhoed EA, Bebbington A, Bower C, Deshpande A, Leonard H. Direct health care costs of children and adolescents with Down syndrome. J Pediat 2011; 159, 541-5.
Gibbons V, Conaglen JV, Lillis S, Naras V, Lawrenson R. Epidemiology of thyroid disease in Hamilton (New Zealand) general practice. Austr New Zeal J Public Health 2008; 32, 421-3.
Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, Petterson BA, Montgomery PD, Bittles AH. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet 2002; 62, 390-3.
Hasle H, Clemmensen IH, Mikkelsen M. Risks of leukaemia and solid tumours in individuals with Down’s syndrome. Lancet 2000; 355, 165-9.
Henderson A, Lynch SA, Wilkinson S, Hunter M. Adults with Down’s syndrome: the prevalence of complications and health care in the community. Br J Gen Pract 2007; 57, 50-5.
Hijii T, Fukushige J, Igarashi H, Takahashi N, Veda K. Lífe expectancy and social adaptation in individuals with Down syndrome with and without surgery for congenital heart disease. Clin Pediatr (Phila) 1997; 36, 327-32.
Jensen KM, Davis MM. Health care in adults with Down syndrome: a longitudinal cohort study. J Intellect Disabil Res. 2012doi:10.1111/ j.1365-2788.2012.01589·x.
Kapell D, Nightingale B, Rodriguez A, Lee JH, Zigman WB, Schupf N. Prevalence of chronic medical conditions in adults with mental retardation: comparison with the general population. Ment Retard 1998; 36, 269-79.
Krahn GL, Hammond L, Turner A. A cascade of disparities: health and health care access for people with intellectual disabilities. Ment Retard Develop Disabil Res Rev 2006; 12, 70-82.
Kusters MA, Verstegen RH, Gemen EF, de Vries E. Intrinsic defect of the immune system in children with Down syndrome: a review. Clin Exper Immunol 2009; 156, 189-93.
Loane M, Morris JK, Addor MC, Arriola L, Budd J, Doray B et al.Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur J Hum Genet 2013; 21, 27-33.
Määtä T, Määtä J, Tervo-Määtä T, Taanila A, Kaski M, Iivanainen M. Healthcare and guidelines: a population-based survey of recorded medical problems and health surveillance for people with Down syndrome. J Intellect Develop Disabil 2011; 36, 118-26.
Martínez-Leal R, Salvador-Carulla L, Linehan C, Walsh P, Weber G, Van Hove G et al. The impact of living arrangements and deinstitutionalisation in the health status of persons with intellectual disability in Europe. J Intellect Disabil Res 2011; 55, 858-72.
Masuda M, Kado H, Tanoue Y, Fukae K, Onzuka T, Shiokawa Y. et al. Does Down syndrome affect the long-term results of complete atrioventricular septal defect when the defect is repaired during the first year of life? Eur J Cardiothoracic Surg 2005; 27, 405-9.
Morris JK, Alberman E. Trends in Down’s syndrome live births and antenatal diagnoses in England and Wales from 1989 to 2008: analysis of data from the National Down Syndrome Cytogenetic Register. Br Med J 2009; 339, b3794.
Nakamura E, Tanaka S. Biological ages of adult men and women with Down’s syndrome and its changes with aging. Mechan Ageing Develop 1998; 105, 89-103.
Nirje B. The normalization principle and its human management implications. In: Changing Patterns in Residential Services for the Mentally Retarded (eds R B. Kugel, W. Wolfensberger), pp. 179-95. President’s Committee on Mental Retardation, Washington, DC. 1969.
Nottestad JA, Linaker OM. Psychiatric health needs and services before and after complete deinstitutionalization of people with intellectual disability. J Intellect Disabil Res 1999; 43, 523-30.
Raji NS, Rao KS. Trisomy 21 and accelerated aging: DNA-repair parameters in peripheral lymphocytes of Down’s syndrome patients. Mechan Ageing Develop 1998; 100, 85-101.
Roth GM, Sun B, Greensite FS, Lott IT, Dietrich RB. Premature aging in persons with Down syndrome: MR findings. Am J Neuroradiol 1996; 17, 1283-9.
Sawyer SM, Blair S, Bowes G. Chronic illness in adolescents: transfer or transition to adult services? J Paediatr Child Health 1997; 33, 88-90.
Scal P. Transition for youth with chronic conditions: primary care physicians’ approaches. Pediatrics 2002; 110, 1315-21.
Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Study of Down syndrome in 238.942 consecutive births. Ann Génét 1998; 41, 44-51.
Townsend-White C, Pham AN, Vassos MV. A systematic review of quality of life measures for people with intellectual disabilities and challenging behaviours. J Intellect Disabil Res 2012; 56, 270-84.
Tracy J. Australians with Down syndrome – health matters. Austral Family Physician 2011; 40, 202-8.
Urbano RC. International Review of Research in Mental Retardation, Vol. 39. Health Issues in Down Syndrome. Academic Press, New York. 2010.
van Schrojenstein Lantrnan-de Valk HMJ, van den Akker M, Maaskant MA, Haveman MJ, Urlings HFJ, Kessels AGH. et al. Prevalence and incidence of health problems in people with intellectual disability. J Intellect Disabil Res 1997; 41, 42-51.