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Un triple reto asociado a los procesos comórbidos relacionados con la edad en el síndrome de Down

E. J. Glasson, D. E. Dye, A. H. Bittles

E.J. Glasson, The University of Western Australia.
emma.glasson@health.wa.gov.au

RESUMEN

El importante incremento de la supervivencia de las personas con síndrome de Down durante las dos últimas generaciones ha significado la existencia de extensos períodos de adultez que exigen una atención especializada; lo que, a su vez, supone una mayor comprensión de la naturaleza, momento de aparición e impacto de los procesos patológicos (comorbilidades) asociados a este trastorno. Hemos evaluado, por décadas, la prevalencia de cinco comorbilidades consideradas frecuentes en los adultos con síndrome de Down: problemas de visión, problemas de audición, epilepsia, trastornos tiroideos y demencia. A partir del comienzo de su adultez, las personas con síndrome de Down se encuentran con un aumento del riesgo de desarrollar nuevas comorbilidades, y los pueden hacer en muy diversas circunstancias. Identificamos y analizamos tres retos específicos: 1) ¿Se detectan las comorbilidades en una etapa concreta de la vida? 2) ¿Se conoce bien cómo progresa clínicamente el trastorno? 3) ¿Quién tiene la responsabilidad de prestar los correspondientes cuidados? Se necesitan más estudios y más detallados sobre el desarrollo y tratamiento de estos procesos comórbidos a lo largo de la vida, si se quiere acertar en el abordaje longitudinal de la atención sanitaria a las personas con síndrome de Down. Si se implementa este abordaje, los cuidadores sanitarios dispondrán de mayor información para asegurar que se mantengan los cuidados conforme la edad avance.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Down tiene una prevalencia de población entre 1/650 y 1/1000 nacimientos vivos (Stoll et al., 1998; Bittles et al., 2007). Pese a la alta demanda de diagnóstico prenatal en países desarrollados y consiguientes abortos, la prevalencia de nacimientos ha permanecido esencialmente estable durante las dos últimas décadas (Brittles et al., 2007; Morris y Alberman, 2009; Loane et al., 2013). La principal razón de este fenómeno es la asociación positiva entre embarazo de síndrome de Down y la edad avanzada de la madre, teniendo en cuenta la actual tendencia de las mujeres a demorar sus embarazos a edades más tardías (Morris y Alberman, 2009; Loane et al., 2013).

En los países desarrollados más del 90% de los niños con síndrome de Down viven ahora hasta los 10 años, y la esperanza media de vida ha aumentado aproximadamente hasta los 60 años, cuando en los años 50 estaba en unos 12 años (Glasson et al., 2002; Bittles y Glasson, 2004). Las estimaciones de supervivencia han mejorado significativamente, especialmente gracias a la corrección quirúrgica temprana de las cardiopatías congénitas (Hijii et al., 1997; Eskedal et al., 2004; Masuda et al., 2005), así como a los tratamientos mejor dirigidos sobre las infecciones, mejor nutrición y mejor atención sanitaria en general.

El síndrome de Down está asociado a un amplio abanico de procesos patológicos (comorbilidad o estados comórbidos) a lo largo de las diversas etapas de la vida (Bittles et al., 2007). Los procesos en la infancia están bien definidos, por ejemplo, los problemas cardíacos (Freeman et al., 2008), la menor función inmunológica (Kusters et al., 2009), la predisposición a una leucemia aguda (Hasle et al., 2000), procesos todos ellos que siguen ofreciendo seria preocupación a lo largo de la vida. Sin embargo, existen otras comorbilidades importantes que se desarrollan durante y después de la niñez, y algunas que sólo se diagnostican a edades avanzadas (Urbano, 2010). Además, el síndrome de Down presenta envejecimiento precoz, que aparece alrededor de los 40 años, es decir, unos 20 años antes que en el resto de la población general (Roth et al., 1996; Nakamura y Tanaka, 1998; Raji y Rao, 1998). Por consiguiente, con una media de esperanza de vida de cerca de 60 años, los individuos pueden tener riesgo de presentar todo un espectro de cuadros patológicos relacionados con la edad a lo largo de un período extenso de sus vida (Bittles et al., 2007; Bittles y Glasson, 2010).

MÉTODOS

Par analizar estos temas se recogieron datos de estudios en los que se observaron cinco procesos comórbidos corrientes que afectan a los adultos con síndrome de Down: defectos auditivos y visuales, epilepsia, trastornos tiroideos y demencia, a intervalos específicos de edad (tabla 1). Se utilizaron una búsqueda de la literatura a través de PubMed y otra general mediante instrumentación para identificar y acceder a estudios que habían investigado cualquiera de estos cinco procesos patológicos en personas con síndrome de Down o en la población general durante la adultez. Se incluyeron en este análisis sólo los datos que se mostraban por décadas de la vida (a intervalos de 10 años).

Tabla 1. Resumen de los estudios utilizados para comparación, elegidos por ofrecer datos de prevalencia en décadas de la vida

RESULTADOS

La figura 1 muestra cómo la prevalencia de la mayoría de estos problemas aumenta bruscamente a partir de los 40 años de edad, y cómo a esta edad las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar comorbilidades importante, y posiblemente múltiples, con la consiguiente necesidad de tener atención especializada permanente. Conforme avanza la edad, se espera que aparezcan también otros problemas secundarios como son la osteoporosis, la obesidad, la diabetes y alteraciones de la dentición (Urbano, 2010), con los consiguientes perjuicios ocasionados por la medicación de larga duración, la polifarmacia, la inmovilidad y la inactividad general.

Figura 1. Prevalencia de cinco distintas situaciones patológicas a lo largo de las décadas de la vida de las personas con síndrome de Down, en comparación con las estimaciones de la población general

DISCUSIÓN

Podemos identificar tres retos principales en relación con la prestación de atención sanitaria.

PRIMERA PREGUNTA. ¿SE DETECTAN LAS COMORBILIDADES EN UNA ETAPA CONCRETA DE LA VIDA?

Como se indica en la tabla 1, se han publicado relativamente pocos estudios que incluyeran un número suficiente de casos de adultos que demostraran los patrones de una enfermedad relacionada específicamente con una edad en el síndrome de Down. Además de que las muestras eran pequeñas, con frecuencia se indicaban descriptores inadecuados del tipo de ‘por encima de los 18 años’, o ‘menor de 50 años vs. mayor de 50 años’. Los análisis de esta naturaleza son insuficientemente precisos para identificar los cambios de salud importantes que surjan en cada década y que aparece frecuentemente en el síndrome de Down. La escasez de datos disponibles implica que los profesionales sanitarios pueden estar inadecuadamente informados sobre el momento de aparición y la naturaleza de las comorbilidades en el síndrome de Down, con lo que se impide la adopción de programas apropiados de vigilancia.

No obstante, se han publicado guías sanitarias para adultos con síndrome de Down, con el fin de promover que los profesionales de atención primaria realicen chequeos reglados de salud (Määtä et al., 2011). Sin embargo, estas guías tienden a ser de carácter general, a veces varían en el consejo que ofrecen, y por lo general son elaboradas sin considerar la etapa en que comienzan los síntomas o las posibles interacciones entre los diversos procesos comórbidos. Se recomienda en general que se establezcan citas médicas anuales para revisar la medicación, vigilar procesos previsibles y considerar la aparición de futuros trastornos (Tracy, 2011). Pero los estudios europeos han demostrado que a muchos adultos con síndrome de Down no se les cita de manera regular y, por tanto, no se les practican los chequeos de salud (Henderson et al., 2007; Bertoli et al., 2011). Y aún más preocupante, una encuesta australiana en niños y adolescentes con síndrome de Down indicó que la media de visitas al médico general disminuía incluso en la etapa tardía de la niñez (Geelhoed et al., 2011).

En ausencia de estrategias formalmente organizadas para la atención sanitaria del adulto, es probable que: 1) muchas personas con síndrome de Down no sean atendidas de forma regular; 2) se realicen intervenciones sólo cuando los problemas hayan aparecido ya clínicamente; 3) se traten los diversos problemas de forma individual o aislada, y 4) los problemas no tratados de salud ocasionen más complicaciones. Las dificultades para comunicarse impiden con frecuencia que las personas con síndrome de Down posean información suficientemente descriptiva sobre los síntomas, de modo que sólo se aprecia el comienzo de un trastorno cuando surgen los problemas de conducta que exigen una interpretación por parte del cuidador o del clínico. Por tanto, es importante que los cuidadores y los médicos tengan conciencia de las recomendaciones para mantener la salud, y busquen y sigan de forma regular los temas sanitarios que van apareciendo en las personas con discapacidad intelectual (Martínez-Leal et al., 2011), ya que rara vez son comentados en los programas de promoción comunitaria de la salud (Krahn et al., 2006).

SEGUNDA PREGUNTA. ¿SE CONOCE BIEN CÓMO EVOLUCIONA CLÍNICAMENTE EL SÍNDROME DE DOWN?

La combinación de, por una parte, las comorbilidades relacionadas con la edad y, por otra, las mejorías positivas en las estadísticas de supervivencia a lo largo del último medio siglo, exige una investigación más detallada de la progresión natural y de de los patrones longitudinales que muestran las diversas comorbilidades en el síndrome de Down, especialmente teniendo en cuenta que el fenómeno de la vejez en estas personas es relativamente reciente. Aunque algunos de estos trastornos comórbidos se aprecian con frecuencia en la mayoría de las personas con síndrome de Down, muchos casos muestran historias muy dispares, lo que sugiere que las trayectorias de salud dentro del propio síndrome de Down son muy particulares. Aislar y adscribir patrones de enfermedad en subgrupos concretos mejorará nuestra comprensión de los percances de salud en cierto modo predeterminados y las exigencias de un calendario de atención más personalizado.

Merece consideración el agrupar por fecha de nacimiento como variable independiente en los análisis longitudinales, ya que es previsible que las personas nacidas en décadas más recientes hayan experimentado protocolos diferentes de atención, lo que a su vez ha de impactar sobre su estado global de salud. Un ejemplo destacado de esta transición en la calidad de la atención es el impacto positivo extraordinariamente significativo de la intervención quirúrgica temprana sobre la supervivencia de ese 40-50% de niños con síndrome de Down que nacieron con cardiopatía congénita (Hijii et al., 1997; Freeman et al., 2008).

PREGUNTA 3. ¿QUIÉN TIENE LA RESPONSABILIDAD DE PRESTAR LOS CORRESPONDIENTES CUIDADOS?

De acuerdo con los principios de normalización (Nirje, 1969), se insiste en que las personas con síndrome de Down vivan integradas en la sociedad, siendo atendido su bienestar principalmente por cuidadores en casa  y por los servicios comunitarios. Un efecto adverso que no se advirtió en el proceso de normalización fue la reducción del número de profesionales sanitarios con experiencia específica del síndrome de Down y sus procesos comórbidos (Nottestad y Linaker, 1999; Dovey y Webb, 2000), lo que supuso un aumento en la carga de los médicos de familia y un mayor peso sobre las familias y cuidadores. El desarrollo de nuevos problemas de salud en las décadas cuarta a sexta significa que se necesitará un largo período de atención especializada durante los restantes años de la vida, que se extiende ahora durante más de 30 años. Sin embargo, sigue sin definirse bien cómo manejar la atención sanitaria de la gente pasados los 18 años, y la continuidad de esta atención se encuentra frecuentemente fragmentada.

Por otra parte, a menudo se aprecia resistencia por parte de las familias y pediatras para iniciar la transición a los servicios propios de los adultos (Scal, 2002); incluso en algunos casos se prefiere depender de los servicios pediátricos (Sawyer et al., 1997). Por ejemplo, en un estudio de grupos de 205 personas con síndrome de Down (mediana de edad, 28 años), la mitad de las personas estudiadas seguían utilizando de alguna manera los servicios pediátricos (Jensen y Davis, 2012). Esta nebulosa en la transición a la adultez crea la incongruencia de que los adultos con síndrome de Down están siendo animados a sentirse miembros independientes de la sociedad, y sin embargo sus necesidades de atención sanitaria permanecen inconcretas en su mayor parte. Y subsiste aún la discusión sobre qué especialidades médicas son las que con mayor propiedad pueden ofrecer sus servicios en la adultez y en la ancianidad, y si los médicos generalistas de los centros de salud tienen la suficiente experiencia como para proporcionar los niveles de asesoramiento y apoyo que se necesitan.

CONCLUSIÓN

Estos tres retos que hemos identificado existen como consecuencia del incremento en la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down durante las últimas décadas, casi un año adicional por cada año transcurrido (Bittles y Glasson, 2004). Resulta esencial, por tanto, investigar de forma detallada los perfiles de salud en función de la edad, incluidas las consideraciones sobre la calidad de vida (Townsend-White et al., 2012), si queremos que persista nuestro avance en la igualdad y salud de las personas con síndrome de Down.