Avances y retos en el síndrome de Down. Perspectivas desde la calidad de vida

Avances y retos en el síndrome de Down. Perspectivas desde la calidad de vida

Avances y retos en el síndrome de Down. Perspectivas desde la calidad de vida

Bienestar físico y salud de las personas adultas con síndrome de Down

Profesional experto: Dr. Jesús Flórez

Es Catedrático de Farmacología de la Universidad de Cantabria, Presidente de la Fundación Iberoamericana Down21 y Asesor científico de la Fundación Síndrome de Down de Cantabria. Dirige las revistas “Revista Síndrome de Down”, “Revista Virtual Down21″ y “Síndrome de Down: Vida adulta”, y las páginas web www.down21.org y www.downciclopedia.org. Autor de numerosos libros y artículos sobre la discapacidad intelectual y el síndrome de Down.

 

1. En su opinión, ¿cuáles han sido los principales avances en la última década en lo que respecta a la salud y el bienestar físico de las personas con síndrome de Down?

Es ya un lugar común afirmar que la media de esperanza de vida de las personas con síndrome de Down se ha casi triplicado en los últimos 30 años. Esto se debe a varios factores. El primero, sin duda, es el éxito de las intervenciones quirúrgicas sobre las cardiopatías congénitas, tempranamente realizadas, que aparecen en casi el 50 % de los nacidos vivos. El segundo, el tratamiento atinado de las infecciones respiratorias en la niñez, también frecuentes y a veces graves. El tercero, la mejoría en la atención a la salud en general y a su bienestar físico, en la alimentación, en el ejercicio. Y el progreso en la calidad de vida que incluye el bienestar psicológico, derivado de su mayor participación y protagonismo en la vida social.

Desde otro punto de vista, se ha acrecentado extraordinariamente la investigación científica relacionada con la biología de la trisomía 21, en muchos frentes. Y empieza a vislumbrarse soluciones terapéuticas que incidan sobre puntos críticos, capaces de frenar el desarrollo del desequilibrio orgánico provocado por el exceso de la carga génica.

2. ¿Y cuál es la situación actual en cuanto al bienestar físico de las personas con síndrome de Down ?

En general el bienestar físico es bueno. Con matices, porque es cada vez más necesario huir de generalizaciones, a las que recurrimos por sistema para simplificar o para dar buena imagen. Pero si algo hemos aprendido en los últimos años es la necesidad de puntualizar , debido a la enorme variedad de situaciones individuales que se dan en el colectivo del síndrome de Down.  Quien desee profundizar en las causas de esta diversidad, recomiendo que consulte el artículo Artículo Profesional: comprender las diferencias individuales en el síndrome de Down.

Junto a una mayoría cuya salud es francamente buena en términos generales, hay también personas que sufren, y mucho. El número de comorbilidades en el síndrome de Down es amplio pero muy variable, tanto en la intensidad del problema como en el órgano o sistema afectado. Porque no todas las comorbilidades se dan en todas las personas, ni muchísimo menos, ni con la misma intensidad. De ahí la necesidad de elaborar y revisar los programas de salud para cada etapa: el bebé, el niño, el adolescente, el joven, el adulto, el anciano. Y la necesidad de disponer de profesionales de la salud que realmente estén enterados de tales comorbilidades existentes en el síndrome de Down.

3. ¿A qué barreras o dificultades nos enfrentamos actualmente?

En primer lugar, a dejarles que vivan, que nazcan. Hay una epidemia mundial que trata de evitar que nazcan, suprimiendo su vida en el vientre de su madre. La mayor barrera que hay que saltar.

En segundo lugar, a la ignorancia. Mucho profesional de la salud sigue ignorando casi todo sobre el síndrome de Down, tanto de sus grandes capacidades, cada vez más ostensibles, como de sus indudables limitaciones y problemas. Eso limita la posibilidad de hacer un buen seguimiento del estado de salud de una persona: saber prevenir, saber cortar una desviación en sus comienzos.

En tercer lugar, a la necesidad de abordar los problemas de conducta y comportamiento, propios de cada edad y circunstancia. Se hace preciso saber diferenciar lo que puede ser propio de la misma discapacidad intelectual que requiere un especial enderezamiento de tipo conductual, educativo y psicológico, nunca farmacológico. Y lo que puede ser problema realmente de salud mental que exige una terapia psicológica junto con otra farmacológica. Tengamos en cuenta que los propios programas estimuladores, el abuso de terapias agobiantes, el acceso incontrolado a múltiples elementos de distracción, convierten al niño y al joven con síndrome de Down en una máquina inquieta y, con frecuencia, desbordada; y si sus carencias intrínsecas en las cualidades propias de la función ejecutiva ―por su patología de la corteza prefrontal― le impiden ejercer el debido control y éste no es aplicado por sus cuidadores, surgen problemas de conducta que están entorpeciendo, a veces seriamente, su progreso.

Dentro de este apartado, preocupa también la presencia del autismo que se va reconociendo mejor. Y la aparición en gente joven de regresiones conductuales serias que carecen por ahora de una explicación. Son infrecuentes, pero empiezan a desencadenar una cierta alarma (V. http://www.sindromedownvidaadulta.org/no27-octubre-2017/articulos-no27-vida-adulta/regresion-aguda-en-personas-jovenes-con-sindrome-de-down/).

Y en cuarto lugar, al envejecimiento precoz y la eventual evolución hacia la enfermedad de Alzheimer. Todo un reto.

4. ¿Con qué oportunidades contamos en estos momentos?

Me limito a señalar las propias de España. Yo creo que las diversas instituciones españolas relacionadas con el síndrome de Down tienen en consideración el Programa de Salud, y, en diverso grado, han organizado sus relaciones con instituciones sanitarias y sus profesionales para atender de manera especializada a sus beneficiarios. Todo es mejorable, por supuesto, pero el servicio público español de atención sanitaria cubre con creces las necesidades, sin costo directo para el consumidor. Naturalmente puede haber deficiencias individuales, porque no todas las personas ―tanto profesionales como familiares― aciertan a  conocer, tratar y reaccionar como se debiera.

En el momento presente, se está trabajando mucho en establecer las características generales de la salud en los adultos con síndrome de Down, con el fin de concretarlas en un programa de salud para adultos. Es un trabajo complejo porque todavía los datos son muy parciales y los estudios suelen ser incompletos. Hace pocos años se creó una comisión en EE.UU. compuesta principalmente por los jefes de las clínicas de adultos con síndrome de Down que está compilando y analizando los estudios. Ha emitido ya su primer informe en el que analiza críticamente la evolución de algunas comorbilidades. En Down21 hemos traducido y elaborado un amplio resumen de ese informe que está publicado en este mismo número de la revista. También en España el grupo de la Unidad de Adultos del Hospital de la Princesa en Madrid acaba de publicar su estudio sobre este mismo tema que puede leerse en:
https://doi.org/10.1016/j.semerg.2017.11.005.

5. ¿Qué avances cree que nos depararán las próximas décadas?

El conocimiento de la biología del síndrome de Down y de los mecanismos responsables de las comorbilidades aumentará. Es de esperar que, paralelamente, se descubran nuevas soluciones para prevenirlas o controlarlas. Esto adquiere su máximo valor en el área del envejecimiento y la evolución hacia la enfermedad de Alzheimer. La investigación en este campo es enorme por lo que es de esperar que vayamos disponiendo de medios para frenar esta patología.

Desde otra perspectiva, es de esperar que la sociedad continúe descubriendo los valores intrínsecos de las personas con síndrome de Down, las incluyan e integren en la sociedad y eso contribuya a mejorar su autoimagen y su calidad de vida.

6. ¿Cuáles son los principales retos que se nos plantean en el ámbito de la salud y bienestar físico de las personas con síndrome de Down?

Para mí el principal reto para incrementar su bienestar, incluso físico, es la aceptación global de su realidad por parte de la sociedad. Con todas sus fortalezas y todas sus debilidades. Hay un afán, por parte del mundo del síndrome de Down, por mostrar sus logros y sus avances en el mundo laboral, o el artístico, o el social; por mostrar el lado bonito. Como si sólo existiese eso y esa fuera la única manera de que la sociedad acepte a las personas. Es natural y comprensible. Pero la realidad es terca: junto a esos innegables progresos ―que ojalá continúen― existen otras dificultades que a veces imponen cargas serias a las familias y que no por ello restan un ápice a la dignidad plenamente humana e intrínseca de la persona con síndrome de Down. Esa debilidad debe ser también conocida y aceptada por la sociedad. No olvidemos que, inherente a nuestra condición humana, es su propia debilidad, su vulnerabilidad. Esa debería ser nuestra permanente reflexión. Y ése sí que es un reto.