1. Introducción y justificación del estudio

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra, o una parte del mismo, en el par 21. Es la principal causa de discapacidad intelectual en el mundo. Según la Base de Datos Estatal de Discapacidad  (BDEPD, 2012), en España hay 16.550 personas con síndrome de Down, mientras que según las estimaciones del Instituto Nacional de Estadística son 33.965 (INE, 2008).

Tradicionalmente, se le ha dado importancia al funcionamiento intelectual para determinar la existencia o no de discapacidad intelectual. La utilización de test psicométricos tradicionales para evaluar la inteligencia en personas con síndrome de Down es actualmente vista con recelo: no son útiles para pronosticar cuál va a ser el desarrollo en una determinada área (Robles-Bello y Calero, 2008), no predicen el éxito personal ni profesional y no evalúan el potencial de aprendizaje en poblaciones con discapacidad intelectual (Hochel y Gómez, 2020). Por otra parte, los avances en los cuidados médicos de las personas con síndrome de Down, que se traducen en una mayor esperanza de vida, ponen de relieve la importancia de una evaluación neuropsicológica de todas las funciones cognitivas, repetida periódicamente a lo largo de la edad adulta en esta población (Signo, 2016). Necesitamos, por tanto, una descripción operativa además del coeficiente intelectual que nos posibilite observar cómo se encuentran los recursos específicos de cada individuo (Carrillo, 2012).

Otro aspecto clave en la evaluación de personas con discapacidad intelectual es el concepto de conducta adaptativa. Desde que lo que hoy llamamos AAIDD (Asociación Americana sobre Discapacidad intelectual y otras Discapacidades del Desarrollo), a finales de los años cincuenta del pasado siglo, propusiera una definición de la discapacidad intelectual en la que se incluían las limitaciones en la conducta adaptativa (Heber, 1959), este constructo ha ido cobrando mayor importancia en la concepción de las personas con síndrome de Down (AAIDD, 2011).

La conducta adaptiva es un constructo muy amplio, que reúne las habilidades que son necesarias para que cualquier persona se desenvuelva autónomamente en su vida cotidiana (Montero, 2015). Se entiende como «el grupo de habilidades conceptuales, sociales y prácticas aprendidas por las personas para funcionar en su vida diaria» (Schalock et al., 2010). La conducta adaptativa es un constructo que ha ido evolucionando hasta el momento actual, que está suficientemente legitimado científica y profesionalmente y que, además, posee herramientas de evaluación propias de calidad (Montero, 2015).

Entre los principios de la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad (Organización de las Naciones Unidas, 2006) se encuentra «el respeto de la dignidad inherente, la autonomía individual, incluida la libertad de tomar las propias decisiones, y la independencia de las personas». Como se ha expuesto anteriormente, la conducta adaptativa tiene que ver con las actividades que desempeña una persona para valerse de manera autónoma en su vida cotidiana. Se trata, por tanto, de un constructo que tiene una gran repercusión en la calidad de vida de las personas con discapacidad y de un medio fundamental para alcanzar el derecho a la autonomía personal.

Pese a la importancia de la evaluación de los procesos cognitivos y de la conducta adaptativa, existen pocos estudios que analicen la relación entre ambos. Hasta la fecha, dos estudios han encontrado relación entre la conducta adaptativa y la memoria episódica en personas con síndrome de Down (Edgin et al., 2010a, b). Por otra parte, se considera pertinente estudiar el lenguaje como una variable aislada, ya que es considerado como una función cuya evolución es relativamente independiente de la evolución del perfil cognitivo de la persona y que, por tanto, requerirá también de una evaluación individualizada en las personas con síndrome de Down (Ghezzo et al., 2014). Con respecto a esta variable, y en la línea del presente estudio, existe una publicación relativamente reciente que ha encontrado correlación entre fluencia verbal y puntuación en la prueba de evaluación de las habilidades adaptativas ABAS II Sistema para la evaluación de la conducta adaptativa (Del Hoyo et al., 2015).

Profundizar en el conocimiento de cómo se relaciona la conducta adaptativa con el funcionamiento cognitivo general y con funciones cognitivas en particular puede llevar a mejorar las intervenciones. Se hace necesario conocer en profundidad las peculiaridades y características consiguientes a las particularidades cerebrales del síndrome de Down y cómo estas características se expresan en una persona concreta. De esta manera se facilitará que los programas de educación e intervención sean más ajustados y eficaces (Gutiérrez, 2017).

2. El marco del síndrome de Down

Para Pueschel (1997) «un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición». El síndrome de Down fue identificado inicialmente en el año 1866 por el médico inglés John Langdon Down, quien analizó las similitudes entre un grupo de pacientes con discapacidad intelectual pertenecientes al centro que él dirigía. Down fue fundamental para la diferenciación del síndrome de Down como una entidad nosológica, sin embargo, hasta 1957 no se hallaron explicaciones etiológicas, cuando Jerome Lejeune mostró que las personas con este síndrome tenían 47 cromosomas en los núcleos de sus células en lugar de los 46 habituales. El cromosoma extra que aparece en las personas con síndrome de Down pertenece al par 21 de cromosomas, por ello es habitualmente llamado trisomía del par 21.

Hoy en día sabemos que el desarrollo y función de los distintos órganos (incluido el cerebro y la cognición) están alterados no únicamente por la sobrerrepresentación de algunos genes específicos, sino también «por la desregulación de elementos genéticos no codificadores, por la expresión anormal de genes que, incluso no pertenecen al cromosoma 21 y por un conjunto de influencias epigenéticas» (Vilardell et al., 2011).

2.1. Síndrome de Down y cerebro

La complejidad del funcionamiento del cerebro humano hace que sean muchos genes los que participan de su desarrollo y funcionamiento; de hecho, todos los cromosomas poseen genes que, en alguna medida, intervienen en la vida de una neurona, en sus conexiones y en el funcionamiento de sus redes (Flórez et al., 2017). La cascada de reacciones provocada por la trisomía 21 origina alteraciones en el desarrollo y función del cerebro que forman la base de los aspectos cognitivos que serán comprendidos como discapacidad intelectual (Dierssen et al., 2009).

Las consecuencias de estas alteraciones abarcan diversas funciones cognitivas, sensoriales, motóricas y conductuales, pero lo harán con gran variabilidad en cuanto al modo e intensidad entre los distintos individuos. Pese a esta enorme variabilidad podemos estudiar las alteraciones que ocurren con mayor probabilidad, que señalamos a continuación (Flórez et al., 2017).

a) Alteraciones macroscópicas

Se ha observado que los cerebros de los adultos con síndrome de Down son más pequeños que los del resto de la población. Existe una reducción de al menos el 20%, incluso corrigiendo la información en base al menor tamaño corporal (Kemper, 1991). Esta reducción no es homogénea, sino que se refiere a áreas cerebrales concretas: las alteraciones cerebrales presentes de forma más habitual en los estudios son la hipoplasia de determinadas zonas cerebelares, que podrían explicar la hipotonía, los problemas de coordinación motora y algunas dificultades articulatorias del habla; la hipoplasia de determinadas zonas de la corteza prefrontal que explicaría los fallos de memoria operativa, atencionales y funciones ejecutivas que se asocian a la inflexibilidad y conducta repetitiva; y la reducción del hipocampo en su globalidad y el giro dentado en particular que podría estar relacionada con las alteraciones de la memoria episódica (Zellweger, 1977; Schapiro et al., 1989; Pearlson et al., 1998; Weis, 1991; Kemper, 1991; Kesslak et al., 1994; Raz et al., 1995; Teipel et al., 2004).

Se encuentra también una reducción de volumen de la sustancia blanca variable según el área cerebral y la edad (Powell et al., 2014). Esta reducción es relativamente constante en el tronco cerebral, especialmente en la protuberancia izquierda (Zellweger, 1977; Schapiro et al., 1989; Lai y Williams, 1989; Wisniewski y Kida, 1990; Pearlson et al., 1998; Kemper, 1991; Weis, 1991; Kesslak et al., 1994; Raz et al., 1995; Ikeda y Arai, 2002; Carducci et al., 2013).

b) Alteraciones microscópicas

Además de las alteraciones macroscópicas, encontramos diferencias cuando nos situamos en el nivel celular. Existe una menor proliferación neuronal asociada a hipocelularidad en la matriz germinal de los ventrículos cerebrales, en diversas estructuras del hipocampo, en el cerebelo (Schmidt-Sidor, 1990; Contestabile et al., 2007; Larsen et al., 2008), así como en la corteza (Wisniewski, 1990) durante el desarrollo fetal de personas con síndrome de Down. Cuando se han aislado los precursores neuronales de fetos con síndrome de Down y se han cultivado como neuroesferas en el laboratorio, se ha observado que desarrollan un número menor de neuronas al diferenciarse (Bahn et al., 2002; Esposito et al., 2008). En cuanto a la neurogénesis en el cerebro de personas adultas con síndrome de Down se ha hallado en modelos murinos una alteración en la proliferación neuronal en los nichos habituales asociados a la neurogénesis de los adultos: zona subventricular y giro dentado (Bianchi et al., 2010; Ishihara et al., 2009; Hewitt et al., 2010).  Por otro lado, se ha observado un aumento de apoptosis en el hipocampo en fetos con síndrome de Down comparada con la de la población general (Guidi et al., 2008). En base a lo presentado, asumimos una reducción del número de neuronas probablemente relacionado con estos fenómenos de menor desarrollo y mayor muerte neuronal programada desde el periodo intrauterino.

En cuanto a las estructuras de la neurona, existen alteraciones en la longitud y en la densidad de las espinas dendríticas que se van adquiriendo de manera progresiva durante el desarrollo y que se hacen patentes a lo largo de los meses de vida postnatal (Marín-Padilla, 1976; Becker et al., 1986; Ferrer y Gullotta, 1990; Schultz y Scholz, 1992).

Tabla 1. Resumen de las principales alteraciones cerebrales en personas con síndrome de Down

Elaboración propia a partir de Flórez et al., 2017.

2.2. Aspectos cognitivos

a) Rendimiento cognitivo general

La variabilidad en las manifestaciones fenotípicas de la trisomía en el sistema nervioso central conlleva enormes diferencias a nivel de funcionamiento cognitivo entre las personas con síndrome de Down que, junto con la mayor probabilidad de desarrollar enfermedad de Alzheimer de curso atípico, justifica la importancia de pruebas cognitivas específicas para esta población y su aplicación periódica (Esteba-Castillo et al., 2013).

En nuestro país destaca la batería breve neuropsicológica CAMCOG-DS, que forma parte de la prueba CAMDEX-DS (Holland et al., 2006). El CAMCOG-DS está validado para población española con síndrome de Down y discapacidad intelectual, y ha mostrado ser fiable y válido para evaluar la cognición de esta población de manera periódica y para detectar el inicio de posibles procesos neurodegenerativos estableciendo una puntuación general y dos puntos de corte, uno para discapacidad intelectual leve y otro para discapacidad intelectual moderada (Esteba-Castillo et al., 2013).

b) Memoria episódica

Se define la memoria desde un punto de vista neuropsicológico como «una función neurocognitiva que permite registrar, codificar, consolidar, retener, almacenar, recuperar y evocar la información previamente almacenada». La memoria se ha estudiado desde distintas perspectivas que han acentuado distintos aspectos a nivel estructural o procesual, destacando el modelo multialmacén de Atkinson y Shiffrin (1968), la división entre memoria semántica y episódica de Tulving (1972, 1983), el modelo procesual de Craick y Lockhart (1975), la diferenciación entre memoria explícita e implícita de Squire (1992) y el modelo de memoria de trabajo de Baddeley y Hitch (1974).

En las personas con síndrome de Down encontramos algunas regularidades pese a las diferencias individuales en el funcionamiento de la memoria.

En distintos estudios se ha observado que obtienen peores puntuaciones en las tareas de memoria a corto plazo, en concreto con material verbal (Marcell y Weeks, 1988; Hulme y Mackenzie, 1992; Jarrold et al., 1999; Numminem et al., 2001). Siguiendo el modelo Baddeley y Hitch (1974), se plantea que el déficit puede encontrarse dentro del bucle fonológico (Fernández-Olaria y Gràcia-García, 2013). La memoria a corto plazo funciona mejor si el material es visuo-espacial (Flórez et al., 2017).

Aunque existen pocos estudios acerca de la memoria a largo plazo, se ha observado una mejor conservación de la memoria implícita o no declarativa en comparación con la memoria explícita o declarativa en  personas con síndrome de Down (Vicari, 2001). En cuanto a la memoria autobiográfica, tienen una buena capacidad de recordar acontecimientos pasados, pero sus limitaciones para comprender el tiempo, les lleva a tener dificultades para situarlos en una secuencia histórica coherente e incluso a revivirlos como algo actual (Flórez et al., 2017).

c) Lenguaje

Históricamente, el lenguaje ha sido una de las funciones cognitivas más estudiadas. El origen del estudio científico del lenguaje se remonta a los planteamientos originales de Broca y Wernicke en el siglo XIX. Cabe señalar la utilidad de los modelos cognitivos como el de Ellis y Young (1988) y de los modelos más actuales que incorporan aspectos provenientes de los nuevos métodos de neuroimagen como los de Hickok y Poeppel (2004) y Friedericci y Gierhan (2013).

Con respecto al lenguaje en las personas con síndrome de Down, se trata de una de las habilidades más constante y profundamente afectadas y sus déficits van más allá del rendimiento cognitivo individual (Stoel-Gammon, 1990; Flórez et al., 2017).

El procesamiento del lenguaje a nivel neuroanatómico en las personas con síndrome de Down es diferente al de la población general. En el estudio de Jacola et al. (2014) realizado con resonancia magnética funcional, se pueden observar patrones atípicos de activación y una marcada diferencia en la organización de las redes neuronales que son responsables de recibir e interpretar la información auditiva de un relato verbal.

Existe gran variabilidad interindividual en el rendimiento del lenguaje entre las distintas personas con síndrome de Down. Esto tiene que ver con las diferencias asociadas a distintos aspectos: aspectos sensoriales como el conducto auditivo más estrecho y el mayor riesgo de otitis, aspectos articulatorios como la alteración de la cavidad oral, la alteración de las vías respiratorias y la hipotonía muscular, la heterogeneidad neuroanatómica en las regiones temporales y parietales y diferencias sociales y ambientales como la estimulación recibida. Dentro de esta gran diversidad, se encuentran aspectos comunes en las personas con síndrome de Down (Flórez et al., 2017).

La adquisición del lenguaje evoluciona más lentamente; además, los distintos componentes del lenguaje no evolucionan al mismo ritmo (Rondal, 1985, 1986, 1988, 1995; Chapman, 1991, 1995, 1997, 2006; Kumin, 1996, 1999, 2003, 2014; Abbeduto et al., 2006, 2007).

El lenguaje expresivo funciona peor que el comprensivo (Miller et al., 2000). La comprensión y la producción de vocabulario muestran un mejor rendimiento que la comprensión y producción de la sintaxis (Chapman et al., 1991; Abbeduto et al., 2003). El desarrollo del lenguaje se mantiene en los adultos jóvenes con síndrome de Down (Chapman y Hesketh, 2001) y se conserva relativamente estable en adultos mayores de 40 años en ausencia de procesos neurodegenerativos, de ahí la importancia de mantener y prevenir el declive cognitivo (Flórez et al., 2017).

2.3. Conducta adaptativa

Como ya se ha planteado en la introducción, las habilidades adaptativas se definen como «el grupo de habilidades conceptuales, sociales y prácticas aprendidas por las personas para funcionar en su vida diaria» (Schalock et al., 2010).  A finales de la década de 1950, la AAIDD (Asociación Americana sobre Discapacidad intelectual y otras Discapacidades del Desarrollo) incluye las limitaciones en la conducta adaptativa en su definición operativa de discapacidad intelectual además del déficit en el rendimiento intelectual (Heber, 1959). Desde entonces, la conducta adaptativa aparece entre los criterios para establecer la discapacidad intelectual de esta asociación. En la definición actual de discapacidad intelectual del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, DSM 5 (American Psychiatric Association, 2014) se le ha otorgado un papel principal a la conducta adaptativa, centralizando en ella la articulación de los apoyos de una persona determinada (Montero, 2015).

Las puntuaciones en las evaluaciones de personas con síndrome de Down reflejan que la conducta adaptativa mejora gradualmente a lo largo del desarrollo hasta los 30 años,  permaneciendo estable después. La comunicación, la socialización y las habilidades de la vida diaria muestran ser un punto fuerte a lo largo de la edad adulta.  Después de los 30 años las habilidades adaptativas se mantienen en ausencia de procesos neurodegenerativos (Prasher et al. 1998; Dressler et al., 2011). La evaluación periódica de las puntuaciones en las escalas de conducta adaptativa resulta especialmente interesante en esta población, ya que se han encontrado útiles para la detección de cambios prodrómicos en procesos demenciales (Hamburg et al., 2019).