Introducción

El síndrome de Down (SD), debido a una triplicación del cromosoma 21, genera necesidades específicas de atención médica. Las alteraciones congénitas asociadas incluyen anomalías cardíacas, digestivas y vertebrales (Stoll et al., 2015). Las alteraciones adquiridas comunes para las personas con síndrome de Down incluyen enfermedades de la glándula tiroides, diabetes, problemas dentales y pérdida de la audición (Smith, 2001). Las personas con SD tienen un perfil psicológico propio que incluye la posibilidad de que aparezcan comorbilidades tales como trastorno depresivo mayor, trastorno bipolar y trastorno del espectro autista (Palumbo y McDougle, 2018) así como un inicio más temprano del deterioro cognitivo y la enfermedad de Alzheimer (Head et al., 2012; Rafii, 2022). Estas condiciones congénitas y adquiridas impulsan la necesidad de que sean atendidas de forma especializada y longitudinal. A pesar de ello, existen lagunas en la atención que reciben las personas con síndrome de Down (McCabe et al., 2011; Santoro et al., 2021). En un estudio longitudinal de 200 personas con SD atendidas en clínicas de atención primaria, de 18 a 45 años, en más de la mitad de los pacientes su transición desde una atención primaria pediátrica a otra de adultos fue incompleta (Jensen y Davis, 2013). Además, Jensen et al. (2021) afirmaron que menos del 50 % de los adolescentes con SD en las clínicas de atención primaria estaban al día en relación con las actividades preventivas, incluidas las vacunas, las visitas de control y las pruebas de detección de cáncer.

Un enfoque o solución para abordar las necesidades de atención médica propias de las personas con síndrome de Down es el uso de clínicas especializadas en síndrome de Down (CSD). La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP), el Colegio Estadounidense de Médicos (ACP) y la Academia Estadounidense de Médicos de Familia (AAFP) promueven que la transición de la atención médica, desde la atención pediátrica a la de adultos, transcurra sin problemas (White et al., 2018). Los investigadores clínicos mostraron que el asistir a una CSD condujo a más diagnósticos y derivaciones realizadas, y aumentó la adhesión a las pautas preestablecidas (Skotko et al., 2013).

Aunque las clínicas especializadas en SD son beneficiosas, el acceso (Santoro et al., 2021) y la distancia de viaje (Joslyn et al., 2020; Ezeonwu, 2018) limitan su efectividad. Los pacientes pueden experimentar otras barreras para la atención especializada; los médicos de las clínicas especializadas reconocen que factores como el seguro, la ubicación y el horario limitan la atención de las personas con SD (Santoro et al., 2021). De manera similar, un estudio que analizó el acceso a la atención especializada para pacientes con otras condiciones genéticas (neurofibromatosis 1, neurofibromatosis 2 y schwannomatosis), mostró que los pacientes tenían una distancia de viaje significativa para asistir a clínicas especializadas y aproximadamente el 40% de esta población informó sobre su dificultad para asistir a las visitas clínicas (Merker et al., 2018). En pacientes con enfermedad neurológica, Solomon et al. (2021) comprobaron que el 42 % tenía dificultad para acudir a las visitas en las clínicas especializadas debido a la necesidad de transporte, tiempo consumido, o cambios en su horario ordinario.

Si bien los estudios han demostrado los beneficios que reporta el visitar una clínica de atención especializada, así como algunos de los inconvenientes con que se encuentran los pacientes para poder acceder a ella, no se han planteado la pregunta de por qué los cuidadores de personas con SD llevan a su ser querido a una clínica de atención especializada. Para llenar esta laguna, comenzamos este estudio para revisar la información que, previa a la visita, los cuidadores de personas con SD han de ofrecer sobre las principales preocupaciones que esperan abordar durante su próxima visita a un CSD. Esta información podría guiar a otros genetistas en los CSD para saber qué servicios son considerados importantes por parte de las familias y qué es lo que más preocupa a los cuidadores. Los objetivos de este estudio fueron: (1) describir las preocupaciones informadas por el cuidador antes de su visita a una CSD, (2) comparar las preocupaciones que afloran en las distintas etapas de la vida, y (3) proponer las soluciones que, dentro de estas clínicas especializadas, puedan atender a estas preocupaciones.

Metodología

La CSD en el Massachusetts General Hospital (MGH)

El Programa Síndrome de Down en el Massachusetts General Hospital (MGH-DSP) es una CSD multidisciplinar que ofrece una atención global a lo largo de toda la vida a través de sus servicios especializados para cada edad: infancia (entre 0 y 5 años), niñez (entre 5 y 13 años), adolescentes y jóvenes adultos (entre 13 y 21 años), y adultos (a partir de los 21 años). El equipo es multidisciplinario formado por profesionales médicos, trabajadores sociales, nutricionistas y otros que atienden a un gran volumen de pacientes con SD (Krell et al., 2021). Este estudio forma parte de una serie de proyectos de mejora que se encuentran en marcha.

Formulario de recogida de datos

Previamente a la visita, los cuidadores han de rellenar un formulario de entrada por vía electrónica. En su mayor parte son respondidos por el cuidador (95%), algunos (5%) por el interesado (Krell et al., 2021). El enlace electrónico es ofrecido por email y el impreso es rellenado en una plataforma protegida mediante contraseña y guardado a través del Laboratorio de Ciencia Computerizada del MGH en un servidor. Este formulario de entrada fue desarrollado por el MGH-PSD y recoge tanto la información médica como el estilo de vida de los pacientes. La información es revisada por el equipo clínico multidisciplinar antes del día señalado de consulta para centrar la visita del paciente (Krell et al., 2021). Se realizó una revisión retrospectiva de estos formularios electrónicos para evaluar las principales preocupaciones que los cuidadores deseaban consultar y abordar en su visita. Específicamente, revisamos las respuestas a la pregunta “¿Cuál es su principal preocupación?”, a la que se le dio una extensión de respuesta plenamente abierta e ilimitada.

Población

Si bien el MGH-PSD recibe pacientes de todo el país y del extranjero, el impreso electrónico de entrada está escrito sólo en inglés. Algunos pacientes pueden acudir a la clínica sin haber rellenado el impreso. Por ejemplo, cuidadores cuyo lenguaje principal no es el inglés son aceptados, pero no rellenan el informe. A los cuidadores de los pacientes menores de 5 años que son seguidos en la clínica cada 6 meses no se les pide rellenar el impreso en cada visita. Tampoco las familias vistas prenatalmente o que dan a luz en el MGH. Quienes lo solicitan, pueden responder por correo mediante impreso en papel, pero sus datos no fueron incluidos en el análisis ya que no figuraban en la base de datos automatizada (Krell et al., 2021). Criterios de inclusión: pacientes que realizaron una visita al MGH-PSD entre 2014 y 2021, con un formulario electrónico debidamente rellenado; no se incluyeron los datos de informes no registrados electrónicamente.

Codificación y análisis

Se codificaron las respuestas abiertas mediante un libro de codificación que reunió un total de 40 ítems, basado en los aspectos físicos, mentales y sociales de la definición de la OMS (Callahan, 1973). Si la respuesta tenía varios tópicos (p. ej., peso y audición), se incluía cada uno en códigos diferentes (uno en el peso y otro en audición); por eso una única respuesta podía dar lugar a temas en diferentes códigos. En las respuestas abiertas en las que no figuraba ninguna preocupación específica, fueron codificadas como 0.

Las preocupaciones codificadas fueron analizadas en función de la edad del paciente (0-4, 5-12, 13-21, 22-29, 30-39, 40+ años), sexo, raza y tipo de visita (nueva o revisión). Se calculó la edad a partir de la fecha de nacimiento y fecha de remisión del impreso de entrada. El número de pacientes por edad se calculó sobre la base de la edad en la primera visita.

Resultados

Entre 2014 y 2021 se recibieron 3.511 visitas en el MGH-PSD, de las cuales 1.526 correspondientes a 722 pacientes individuales habían completado electrónicamente el formulario de entrada y fueron incluidas en este estudio. Las demás visitas no entraban en los criterios de inclusión. De las 1.526 visitas, 539 eran de pacientes nuevos y 987 eran de revisión o seguimiento. La media de edad de los pacientes al tiempo de la primera  visita fue de 20,4±14,2 años (entre 0 y 66 años), mostraba una ligera preferencia masculina (54%), la mayoría era de raza blanca (80%), el 8% eran hispanos. En relación con los temas señalados como preocupación, como media, los cuidadores de pacientes nuevos mostraron 2,2 temas (entre 0 y 8); los cuidadores de adultos nuevos señalaron 2,1 temas y los cuidadores de nuevos pacientes pediátricos indicaron 2,4 temas. Como media, los cuidadores de pacientes en revisión indicaron 2,0 temas (entre 0 y 6); los de revisión de adultos, 1,9 y los de revisión de pacientes pediátricos, 2,1.

En la información obtenida pre-visita, de las 1.526 visitas totales identificamos un total de 3.762 respuestas sobre temas de preocupación indicadas por los cuidadores, que fueron ubicados en los 40 códigos preestablecidos en relación con los diversos aspectos de la salud. La mayoría de los códigos fueron utilizados al menos una vez a partir de las respuestas; unos pocos no lo fueron nunca: recursos en la casa, oportunidades basadas en el lugar de residencia y financiación, otros temas sociales y otros indicadores de efectos. Se definió cada código al que acompañaban ejemplos; por ejemplo, mantenimiento de la salud era el código utilizado para respuestas del tipo “estadísticas de cáncer en el SD”, “salud y nutrición”, y concretar la atención al paciente.

El mantenimiento de la salud fue el tema de preocupación que con mayor frecuencia fue solicitado por el cuidador; 488 de los 3.762 temas fueron mantenimiento de la salud (13% de todos los temas objeto de preocupación). Los cuidadores mostraron frecuentemente su preocupación sobre la conducta (336, el 9%) y el metabolismo (223, el 6%). En la dimensión salud, la mayoría de las preocupaciones se centraron en: (1) temas relacionados con el metabolismo, como mantenimiento del peso y dificultades del crecimiento (223, el 12% de las preocupaciones sobre la salud y 6% del total), (2) escuela/trabajo en la temática de la salud social (96, el 41% de las preocupaciones sobre salud social y 3% del total), y (3) la conducta en la temática de salud mental (336, el 36% de las preocupaciones sobre la salud mental y el 9% del total). El mantenimiento de la salud (488, el 78% de otras preocupaciones y el 13% del total), fue la preocupación más frecuentemente solicitada.

De los 3.762 enunciados de preocupación, hubo 1.812 descritos en primer lugar (es decir, la preocupación que el cuidador ponía primera en la lista), 1.089 que figuraban en segundo lugar y 764 en el tercer lugar. El mantenimiento de la salud ocupó el primer puesto (239, el 13% de los 1.812 descritos en primer lugar), seguido por la conducta (178, el 10% de los 1.812), y consideraciones neurológicas (137, el 8% de los 1.812). Estas tres temáticas, mantenimiento de la salud, conducta y consideraciones neurológicas, sumaron el 31% de todas las preocupaciones. Las 10 primeras preocupaciones en la cabecera de la lista de todas las visitas ―mantenimiento de la salud, conducta, problemas neurológicos, metabolismo, sueño, motricidad oral, neurodesarrollo, otros problemas físicos, ánimo/afecto, y órganos sensoriales― ocuparon el 65% del total. Los cuidadores señalaron un amplio abanico de temas que les preocupaban; de hecho, fueron 29 los códigos señalados como preocupación principal por al menos el 1% de los cuidadores.

Por el tipo de visita, los cuidadores de pacientes nuevos, tanto pediátricos como adultos, se sentían más preocupados por el mantenimiento de la salud (18% de primera preocupación en todos los pacientes nuevos; 15% en adultos nuevos y 21% en los pediátricos).  Los cuidadores de los pacientes en revisión mostraron cifras similares de preocupación para la conducta y la salud mental (10%). En cuanto al grupo de edad y tipo de visita, la conducta fue la principal preocupación en las visitas de revisión de los pacientes pediátricos (15% de las primeras preocupaciones) y el metabolismo en las de revisión de los adultos (10% de las primeras preocupaciones).

Si se toma en consideración el curso de la vida, el mantenimiento de la salud siguió figurando como una preocupación común. Para algunos grupos de edad, tuvieron prioridad diferentes temas de preocupación: en niños de 5-12 años, la conducta ocupó el primer lugar, mientras que en el grupo de adultos de 40+ años eran los temas neurológicos, incluidos la regresión y la demencia. El metabolismo fue el segundo tema más frecuente en el grupo de adultos 22-29 años; en el grupo de 30-39 años, el mantenimiento de la salud y la conducta fueron las preocupaciones predominantes en segundo lugar. Temas secundarios y terciarios en adultos de 40+ años estaban relacionados con el mantenimiento de la salud.

El mantenimiento de la salud siguió siendo la principal preocupación, común igualmente a varones y mujeres y a todos los grupos raciales.

Discusión

La revisión retrospectiva de la información pre-visita obtenida de las 1.526 visitas correspondientes a 722 pacientes con SD, y recogida en 3.762 temas de preocupación vertidos por los cuidadores en sus respuestas abiertas, demostró que:

• El mantenimiento de la salud fue la preocupación clave para todos los cuidadores en todos los grupos demográficos.
• En las visitas de revisión, los cuidadores de adultos con SD mostraron mayor preocupación por los problemas de metabolismo, mientras que la de los cuidadores de la edad pediátrica y adolescente estaba más relacionada con la conducta.
• A lo largo de la vida, los cuidadores mostraron mayor preocupación por la conducta en los niños con SD y por los temas neurológicos en los adultos de 40+ años, que por el mantenimiento de la salud.

Las preocupaciones de los cuidadores fueron codificadas de acuerdo con códigos preestablecidos en los tres constructos de salud: física, mental y social, reflejando así que la salud de las personas con SD es multifactorial (Ezeonwu, 2018). Los cuidadores se preocupaban por el mantenimiento de la salud definida como “dieta saludable, visitas/chequeos médicos, inmunización, pruebas genéticas, test preventivos”. Destacaron la importancia de vigilar rutinariamente la salud (APP Publications Reaffirmed or Retired, 2018). Aunque no siempre se siguen las guías de salud por parte de las personas con SD (Santoro et al., 2018), nuestros resultados sugieren que en el MGH-PSD la aceptación de la importancia del mantenimiento de la salud por parte del cuidador no obstaculiza la adhesión. Si bien el mantenimiento de la salud fue la preocupación más frecuente, sólo alcanzó el 13% de las 1.812 primeras preocupaciones y el 13% del total de las 3.762 anotadas por los cuidadores, que se distribuyeron por muchas categorías. Dicho de otro modo, el 87% de los cuidadores tenía otras preocupaciones específicas como tema principal antes de su visita, fuera de las medidas de prevención y del bienestar generalizado. La atención de la salud a los individuos con SD es compleja, requiere matices, preparación e individualización en su asistencia médica. Estas preocupaciones pueden informar a clínicos e investigadores sobre temas, aparte del mantenimiento de la salud, en los que los pacientes y sus familias buscan soluciones y apoyos. Además, su reconocimiento por parte de los médicos puede aumentar la satisfacción del cuidador y su adhesión a las recomendaciones que se le ofrezcan (Nobile y Drotar, 2003).

Para las CSD, es importante cobrar conciencia de que las preocupaciones cambian conforme los pacientes vuelven a revisión. Como era de esperar, el mantenimiento de la salud es la principal preocupación cuando cuidadores y pacientes, pediátricos o adultos, deciden acudir por primera vez a una clínica nueva. Pero en relación con las visitas de revisión y seguimiento, el metabolismo y la conducta superan al mantenimiento de la salud como preocupación principal tanto en los pacientes adultos como pediátricos, respectivamente, una vez que se ha establecido la relación del cuidador y el paciente con el equipo multidisciplinario del MGH-PSD. Y es que el código “metabolismo” incluye epígrafes como “aumento de peso” y “mantener un peso saludable”. Aunque se conoce bien el riesgo de sobrepeso y obesidad en los individuos con SD, esto puede indicar la necesidad de apoyos por parte de profesionales en nutrición (Basil et al., 2016; Bertapelli et al., 2016), un centro especializado en la pérdida de peso, cirujanos, y el compartir los recursos de especialistas en nutrición y buena forma física.

En cuanto a las preocupaciones sobre la conducta: la conducta viene definida en el libro de códigos como “conducta adaptativa, comunicación mediante la conducta, auto-regulación, e incluye autismo, tics, autoestimulación, soliloquios, amigos imaginarios y autolesiones”. Los cuidadores de pacientes de edades entre 5 y 12 años mostraron la máxima preocupación en la conducta, lo que concuerda con las comorbilidades conductuales de las personas con SD (Visootsak y Sherman, 2007; Rivelli et al., 2012). Además, en una encuesta cualitativa online, King et al. (2012) observaron que las familias de las personas con SD valoran mucho la posibilidad de acceder a los servicios de salud mental y sus terapias en las clínicas SD. Como tales, las CSD pueden beneficiarse del apoyo de un terapeuta y especialista en la intervención de la conducta para los niños que se encuentran en esa horquilla de edad. Más adelante en la vida, en los cuidadores de adultos de 40+ años, la principal preocupación es la neurológica, incluidas la regresión y la demencia. Por supuesto, los adolescentes y adultos con SD pueden sufrir la regresión (Santoro et al., 2020; Rosso et al., 2020) y los adultos tienen un riesgo mayor de presentar declive cognitivo; aproximadamente, el 40-80% de estos adultos desarrollan la enfermedad de Alzheimer (EA) para la edad de 50-60 años (Salehi et al., 2015). La media de su comienzo está en los 55,8 años (Sinai et al., 207), lo que indica que, comprensiblemente, los cuidadores se sienten preocupados en esa edad antes de que el cuadro se desarrolle. Se necesitará mucho apoyo a las familias en estas circunstancias de envejecimiento y declive cognitivo. Además de la vigilancia rutinaria en relación con la EA a los 40 años (Tsou et al., 2020), las clínicas multidisciplinarias deberán considerar la incorporación de un neurólogo o geriatra en el equipo para pacientes a partir de los 40 años.

Cuando los cuidadores acuden a una CSD multidisciplinar, lo natural es que sus preocupaciones abarquen no sólo las necesidades médicas sino otros componentes de su salud, como son la salud mental y la salud social. En consecuencia, para poder atenderlas se necesita todo un equipo de miembros que jueguen su particular papel, como ofrecemos en nuestro multidisciplinar MGH DSP (Syndrome Program, 2021). Atender a las preocupaciones sobre la conducta exige la incorporación de nuevos miembros en el equipo como son los trabajadores sociales, psicólogos, psiquiatras y otros profesionales capaces de abordar los diversos componentes mentales y sociales de la salud que encienden la preocupación del cuidador. De hecho, en una encuesta a profesionales médicos se comprobó que los papeles del trabajador social y del psicólogo/neuropsicólogo se encontraban entre los considerados como “indispensables” en una clínica SD para adultos (Santoro et al., 2021).

Nuestro estudio se realizó mediante la revisión retrospectiva de los formularios pre-visita rellenados antes de acudir a la visita en la CSD, y se ve limitado por el sesgo de selección de pacientes que acuden al MGH-DSP. Obviamente, ni estos pacientes ni sus cuidadores representan la totalidad del SD. El formulario es electrónico y en inglés, lo que excluye aún más a otros cuidadores y pacientes. En la revisión hubo algunos hispanos y de otras razas. Al rellenar los formularios, las familias pueden haberse centrado en los aspectos de salud que deseaban abordar en la visita, o aspectos de salud que pueden ser modificables o alcanzables, p.ej. la atención preventiva. Los cuidadores podrían haber dado diferentes respuestas si hubiesen sido encuestados fuera del contexto de su visita a la clínica. Puesto que nuestra clínica sigue un modelo de revisión anual o bianual, podría ocurrir que los problemas más agudos han sido abordados por parte de un médico de atención primaria, o ni siquiera mencionados si están siendo tratados fuera de esta clínica multidisciplinar. Dado que los estudios muestran que el 5% o menos de los adultos con SD están atendidos en las actuales clínicas SD (Santoro et al., 2021), se necesitará un volumen mayor de CSD o nuevos modelos para atender al amplio rango de temas que puedan preocupar a los cuidadores.

Nuestro estudio se limita a las preocupaciones de los cuidadores y no se dirige directamente a las personas con SD. Es importante captar su perspectiva por lo que, en el futuro, lo ideal será identificar sus principales preocupaciones y deseos. Saber por qué una persona con SD prefiere ir a una clínica especializada ayudará a profundizar en la perspectiva y experiencia de la clínica. Y por supuesto ayudará a los médicos y otros profesionales a conocer mejor sus preocupaciones y deseos. Será importante también conocer cómo un doble diagnóstico (p. ej., autismo en el SD) afecta a las preocupaciones de los cuidadores. Obviamente, todo lo expuesto es aplicable a las clínicas de otras patologías genéticas o síndrome específicos.

Conclusión

Las principales preocupaciones señaladas por los cuidadores de las personas con SD, en el formulario pre-visita que debía rellenar electrónicamente antes de acudir a la MGH-CSD, variaron a lo largo de la vida. Estas clínicas especializadas y multidisciplinares, que van en aumento, pueden utilizar estos resultados para asegurar que las preocupaciones de los cuidadores sean atendidas y mejore la experiencia de los pacientes.