Marie-Odile Rethoré, Jacques Rouëssé, Daniel Satgé

Metodología

Métodos

Hicimos una búsqueda de la literatura en PubMed y Google Scholar. Rastreamos todas las publicaciones sin límites respecto a la fecha de publicación o idioma. Rastreamos también manualmente las listas bibliográficas de todos los artículos elegidos en busca de cualquier referencia que pudo no haber sido identificada previamente. Rastreamos también otros tipos de publicación, como tesis médicas.

Se utilizaron los siguientes términos: «cancer» AND «Down syndrome», y «cancer AND intellectual disability». Usamos también las siguientes palabras clave: Down syndrome, trisomy 21; AND Malignancies, neoplasms, solid tumors, cancer, cancer frequency, cancer epidemiology, cancer mortality, cancer screening, radiotherapy, chemotherapy, health guidelines, guidelines, cancer monitoring,  cancer incidence, cancer treatment, breast cancer, colon cancer, brain tumor, lung cancer, thyroid cancer, uterine cancer, ovarian cancer, gastric cancer, colon cancer, liver cancer,  pancreatic cancer, lung cancer, urinary bladder cancer, kidney cancer, skin cancer, malignant melanoma, bone cancer, sarcoma, carcinoma, lymphoma. Criterios de selección: cualquier artículo que tratara de tumores humanos en adultos, niños, o en ambos, con síndrome de Down. Criterios de exclusión: artículos que trataran de leucemias, patologías no tumorales, estudios genéticos, estudios de laboratorio sobre tumores, y estudios en animales.

Se rastrearon títulos y resúmenes para confirmar sus criterios de inclusión y elegibilidad. Se hicieron búsquedas manuales en las listas de referencias de los artículos elegidos. Consultamos los libros recientes sobre el síndrome de Down por si contenían referencias útiles, así como las páginas web que dan recomendaciones sobre el seguimiento médico.

Resultados

De los 219 artículos, libros y/o páginas web consultados, la revisión contiene 48  obras escogidos para su inclusión. De ellos, 5 son estudios epidemiológicos sobre la incidencia de cáncer en el síndrome de Down, 4 sobre mortalidad por cáncer, y 5 guías sobre seguimiento médico de personas con síndrome de Down en las que se ofrecen propuestas para tomar medidas referentes a la detección precoz del cáncer.

1. Frecuencia y distribución de los tumores sólidos

1.1. Frecuencia

La creciente esperanza de vida en las personas con síndrome de Down significa que ahora muchas viven hasta una edad en la que pueden desarrollar cáncer. Durante décadas, la patología más abundantemente y mejor descrita se refería a la leucemia infantil, y a algunos casos de cáncer testicular en adolescentes y adultos jóvenes. Hacia el cambio de milenio, tres estudios epidemiológicos sobre incidencia de cáncer informaron que las personas con síndrome de Down tenían dos veces menor riesgo de desarrollar tumores sólidos que la población general. En un estudio finlandés realizado en una cohorte de 3.581 personas con síndrome de Down se apreciaron 32 tumores sólidos, mientras que la cifra esperada debería ser 56 si la incidencia fuera igual a la de la población general (Patja et al., 2006). Igualmente en un estudio australiano se apreció una tasa de incidencia estandarizada para tumores sólidos de 0,44 (Sullivan et al., 2007), y en una cohorte danesa de 3.530 personas con síndrome de Down, la tasa fue de 0,45 (Hasle et al., 2016). De acuerdo con ello, si consideramos la estimación actual de que uno por cada 3 o 4 personas de la población general desarrollará cáncer en algún momento de su vida, podríamos estimar en el síndrome de Down que una persona desarrollará un tumor sólido por cada 6 a 8. Sin embargo, puesto que la esperanza de vida es más corta (pocos viven más de 70 años y el cáncer es más frecuente entre los 60 y 70 años), la verdadera incidencia es probablemente más baja que la arriba indicada. Un estudio sobre mortalidad realizado en USA (Yang et al., 2002) dio cifras notablemente bajas sobre cánceres, pero estos estudios no concuerdan con otros estudios de mortalidad por cáncer en personas con síndrome de Down (Scholl et al, 1982), datos sobre altas en hospitales (Hill et al., 2003) o estudios genéticos (Hermon et al., 2001) en los que las tasas de mortalidad se aproximan más a las de incidencia ya señaladas. Aunque se estima que, en conjunto, las personas con discapacidad intelectual desarrollan cáncer con la misma frecuencia que en la población general (Satgé et al., 2007), no parece ser esto cierto en la población con síndrome de Down en donde parece haber buenas razones para desarrollar programas de detección que sean específicos (Satgé y Sasco, 2001). Es de destacar que la frecuencia de ciertos tipos de cáncer es notablemente diferente de la observada en otras personas con discapacidad intelectual, lo que subraya la necesidad de desarrollar políticas de detección que sean específicas para esta población.

1.2. Distribución de tumores en los niños

La distribución de tumores por órganos, o de acuerdo con el perfil de tumores en el síndrome de Down (Satgé et al., 1998a), es compleja, y no se puede resumir diciendo que hay más leucemias y menos tumores sólidos. Esta supersimplificación corre el riesgo de enmascarar a órganos que pueden estar en particular riesgo, y de garantizar un seguimiento clínico más estricto.  Y también puede causar que la investigación sobre la carcinogénesis descanse sobre la falsa hipótesis de que un único mecanismo proteja frente a todos los tipos de tumores. El perfil de tumores en la trisomía 21 también difiere del observado en la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o trisomía 13 (síndrome de Patau) (Satgé et al., 2016, 2017).

En la infancia los tumores embrionarios de los riñones (nefroblastoma), del sistema nervioso simpático ( ¿neuroblastoma?), del sistema nervioso central (meduloblastoma),  de los músculos (rabdomiosarcoma embrionario) y el hígado (hepatoblastoma) son raros, se han descrito pocos casos. Esto se ve confirmado por los datos de dos estudios epidemiológicos internacionales que investigaron la frecuencia de neuroblastoma y meduloblastoma (Satgé et al., 1998b; Satgé et al., 2013). A la inversa, los tumores embrionarios del ojo (retinoblastoma) que afectan alrededor de 1 por 15.000 niños en la población general, parecen ser tan frecuentes o un poco más en los niños con síndrome de Down (Rethoré et al., 1972; Brichard et al., 2003). Los tumores cerebrales, que también afectan a los adultos, parecen ser la mitad de frecuentes a cualquier edad en el síndrome de Down (Patja et al., 2006; Hasle et al., 2016). Muestran una distribución histológica específica, ya que, en los niños, se encuentran primeramente una disminución en la tasa de tumores del sistema nervioso (neuroblastoma, meduloblastoma), y una frecuencia aproximadamente equivalente a la de la población general en los tumores de tejido glial (Satgé et al., 2013). Los tumores de células germinales intracraneales (teratoma, teratocarcinoma, etc.) pueden ser más frecuentes que en la población general (Sugimoto et al., 2013). En un estudio retrospectivo de la Sociedad Francesa de Cánceres Infantiles (FSCE) se apreció un posible exceso de teratoma abdominal, linfoma y sarcoma de  hueso y tejidos blandos, aunque está por determinar su frecuencia exacta (Satgé et al., 2003).También se ha descrito en una cohorte de niños y adolescentes de USA un exceso de linfoma, osteosarcoma y teratoma (Botto et al., 2013).

1.3. Distribución de tumores en el adulto

La mayoría de los estudios, incluidas las encuestas epidemiológicas estratificadas por edad (Hasle et al., 2016), coinciden en que los tumores sólidos son, en su conjunto, muy raros en el síndrome de Down (Bratman et al., 2014). Sin embargo, algunos tipos específicos de tumores son más frecuentes. En los adolescentes y adultos jóvenes con síndrome de Down, el cáncer testicular es significativamente más frecuente que en la población general (Hermon et al., 2001; Hill et al., 2003; Patja et al., 2006), con estimaciones de aumento de riesgo entre 3 y 10 veces mayor, o incluso más (Hafeez et al., 2015). También el cáncer de útero (de endometrio, de ovario) parece ser tan frecuente, si no algo más, como en la población general (Hermon et al., 2001; Hasle et al., 2016). Son conflictivos los datos sobre la frecuencia de linfomas en el síndrome de Down; a veces son clasificados como tumores sólidos y a veces no, dependiendo del punto de vista (linfoma no-Hodgkin, linfoma Hodgkin). Algunos autores informan de que la incidencia es menor (Hasle et al., 2016) y otros que es mayor (Hill et al., 20013).

Existe consenso en que algunos tipos de cáncer son significativamente menos frecuentes en las personas con síndrome de Down, como es el caso de los tumores cerebrales, como ya se ha mencionado, y el cáncer de mama. Esto es específico para el síndrome de Down; el cáncer de mama no es menos frecuente en el grupo global de mujeres con discapacidad intelectual (Trétarre et al., 2016), aunque compartan los mismos factores de riesgo que las mujeres con síndrome de Down (sobrepeso y obesidad, falta de actividad física, tasas muy bajas de embarazos y lactancias). La primera observación sobre las bajas tasas de cáncer de mama en las mujeres con síndrome de Down es de hace más de 40 años (Oster et al., 1975) y ha sido ampliamente confirmada por los estudios epidemiológicos sobre la incidencia y la mortalidad (Satgé et al., 2001; Hasle et al., 2016). De hecho, es hasta 10 veces menos frecuente que en la población general en donde aparece en 1 de cada 8 mujeres. Se desconocen todavía las causas de esta menor incidencia.

Al igual que en otras personas con discapacidad intelectual, también algunos cánceres son algo menos frecuentes que en la población general; por ejemplo, el cáncer de la cavidad oral, vías respiratorias superiores y tracto digestivo, bronquios y cuello uterino, que puede ser explicado por el estilo de vida de estas personas ya que consumen en general menos tabaco y alcohol y pueden tener menor actividad sexual. Los tumores de tiroides son más comunes en las personas con discapacidad intelectual en su conjunto que en la población general, pero en las personas con síndrome de Down son excepcionalmente raros. El cáncer de próstata en los varones con discapacidad intelectual, incluido el síndrome de Down, está disminuido sin que sepamos todavía la causa. Los datos sobre cánceres del aparato digestivo en el síndrome de Down son contradictorios. Una revisión de 2006 sugería que había una tasa menor de cáncer de esófago, estómago y colon, pero un posible aumento de riesgo para el cáncer hígado, vesícula biliar y páncreas (Satgé et al., 2006). A la inversa, un estudio del Registro Danés de Cáncer afirmaba que el riesgo de cáncer de esófago era similar al de la población general, y el de estómago era superior (Hasle et al., 2016). Otros estudios han mostrado un exceso de cánceres gastrointestinales (Hill et al., 2003; Patja et al., 2006). Un estudio japonés sobre autopsias apreció un total de 17 tumores sólidos, incluidos carcinomas hepatocelulares, colangiocarcinomas extrahepáticos y adenocarcinomas de la vesícula biliar (Ehara et al., 2011). Por último, sigue sin concretarse la tasa de melanomas malignos y tumores renales y del sistema urinario.

2. Factores de riesgo y prevención

Hasta donde sabemos, no hay actualmente un documento de consenso que aborde específicamente las estrategias de prevención en los adultos con síndrome de Down. Al igual que en la población general, el consumo de tabaco y alcohol puede contribuir al aumento de riesgo de cáncer, especialmente en el pulmón, región oro-faríngea y vejiga urinaria. Es importante, por tanto, restringir al máximo ese consumo. El sobrepeso y la obesidad, que afecta al 37-57% de los adultos con síndrome de Down (Real de Asúa et al., 2014), son un conocido factor de riesgo para numerosos tipos de cáncer: mama, colon y páncreas, en particular. Se recomienda una dieta sana y equilibrada, junto con ejercicio practicado de forma regular. En personas con discapacidad intelectual, se deben evaluar sistemáticamente el reflujo gastroesofágico, que puede promover cáncer en el esófago inferior, así como la infección por Helicobacter pylori que puede promover cáncer de estómago; y si se diagnostican, han de ser tratados y vigilados. Actualmente se recomienda la prevención del cáncer de cuello uterino mediante vacunación antes de la pubertad.

3. Detección precoz

Todas las publicaciones relacionadas con el seguimiento en el síndrome de Down, analizadas en esta revisión, ofrecen pocas recomendaciones (Smith, 2001; Ross y Olson, 2014) o ninguna (Henderson et al., 2007) en relación con la detección precoz del cáncer de colon o del cuello uterino. Las propuestas de una publicación reciente (Wilson et al., 2015) no alcanzaron consenso hasta la fecha.

Cáncer de mama. Algunos autores proponen las mismas estrategias de detección que para la población general, para mujeres entre los 50 y los 60-74 años (depende del país): mamografía cada 2 años, de acuerdo con las recomendaciones para mujeres con discapacidad intelectual (Wilkinson et al., 2007; Ross y Olson, 2014). Pero esta propuesta no parece razonable en las mujeres con síndrome de Down, dado el muy bajo riesgo (unas 10 veces menor) (Satgé et al., 2001; Hasle et al., 2016), a lo que se suma el riesgo de la propia mamografía por exceso de radiación (Yaffe y Mainprize, 2011; Linet et al., 2012) y los posibles efectos psicológicos negativos. Un estudio que evaluó la utilidad del cribado por mamografía en un grupo de mujeres con síndrome de Down identificó sólo dos casos de cáncer en 684 pacientes (0,7%) (Chicoine et al., 2015): un carcinoma ductal in situ, no invasivo y un tumor filoide, con escaso potencial de malignización que ya había sido identificado por palpación antes de la mamografía. Por todo ello, otros estudios proponen excluir a las mujeres con síndrome de Down de estos programas masivos de detección (Wilson et al., 2015). El análisis de la relación lesión/ beneficio en 1000 mujeres con síndrome de Down en USA concluyó que el riesgo de lesión por mamografía superaba al beneficio de detección (Alagoz et al., 2019).

En ausencia, pues, de un cribado sistemático de detección cada dos años, debe tenerse en cuenta que el cáncer de mama, aunque muy raro, sigue siendo posible. Las dificultades cognitivas y la posible reducción de la sensibilidad sensorial y de las habilidades motoras podrían impedir que la mujer detectara la presencia de algún nódulo anormal. Se ha propuesto el seguimiento clínico mediante palpación realizada por un profesional sanitario una vez al año en mujeres entre los 50 y 74 años, ya que las mujeres con discapacidad intelectual no suelen examinarse sus mamas por sí mismas. En un estudio de 11 mujeres con discapacidad intelectual que presentaron cáncer de mama, sólo 2 se lo habían detectado (Satgé et al., 2014). Si junto a la trisomía 21 hay alguna otra anomalía genética que predisponga al cáncer de mama, o hay una historia familiar previa, se recomienda hacer el mismo seguimiento de detección que hagan las otras hermanas en la familia (si las hubiere). En nuestra experiencia, un número importante de cánceres de mama en mujeres con síndrome de Down fue observado en familias con historia previa, o en pacientes con predisposición genética. En este sentido, la resonancia magnética es más sensible sin que haya exposición a radiaciones (Yaffe y Mianprize, 2011; Linet et al., 2012), por lo que es preferible a la mamografía. Bien es cierto que la resonancia exige mayor colaboración por parte de la paciente y no se puede realizar si no es capaz de permanecer quieta. Se decidirá en cada caso.

Cáncer cervical. Varios estudios sobre la incidencia y la mortalidad indican que este tipo de cáncer es menos frecuente en las mujeres con discapacidad intelectual (Wilkinson et al., 2007). Existen dos puntos de vista contrapuestos. Por una parte, algunos autores  han propuesto que, en vista de la escasa presencia de cáncer cervical, el cribado mediante la prueba del frotis Pap que está siendo sustituida cada vez más por la prueba del virus del papiloma humano (HPV), debería restringirse sólo a las mujeres sexualmente activas (Wilkinson et al., 2007). La baja prevalencia de citología cervical anormal en las personas institucionalizadas, en comparación con la población general, apoya esta posición (Jaffé et al., 2202). En cambio, otros autores proponen que todas las mujeres con discapacidad intelectual deberían tener el análisis regular mediante frotis, dado que puede ser difícil saber el estado de su actividad sexual y que las infecciones por HPV transmitidas por contacto sexual son el principal factor de riesgo (Swaine et al., 2013; Toler, 2015). En el mayor estudio de mortalidad hasta la fecha en pacientes con síndrome de Down, de las 689 muertes por tumores malignos, ninguna se debió al cáncer cervical (Yang et al., 2002). Con todo, los cánceres cervicales descubiertos a edad muy avanzada  (Kastner et al, 199), incluidas mujeres con síndrome de Down, indican la necesidad de realizar las pruebas Pap con regularidad, al menos en algunas pacientes. Ross y Olson (2014) proponen hacerlo a partir de los 21 años con la regularidad que se juzgue más adecuada para cada situación. En Francia se aplica el cribado de cáncer cervical desde los 25 a los 65 años. Wilson et al. (2015) proponen que se converse con cada paciente, en función de su nivel de riesgo, preferencias personales y posibilidades de examen ginecológico. Sin duda, tanto la prueba del Pap como la del HPV son invasivas y puede resultar en una mala experiencia para algunas mujeres con síndrome de Down. En conjunto, pues, no hay consenso sobre el diagnóstico precoz del cáncer cervical, con gran diversidad en el modo de llevarlo a cabo.

Cáncer colorrectal. Los métodos de cribado son heterogéneos incluso para la población general, iniciándose por lo general a partir de los 50 años. En Francia consiste en una prueba inmunológica de sangre oculta fecal realizada cada dos años para personas entre los 50 y los 74 años. Se estima que la sensibilidad del test inmunológico ronda el 80%, superior al 50% de la prueba Guaic. En países como USA el cribado de cáncer de colon se hace o bien con el test de sangre fecal cada 2 años, o con colonoscopia cada diez años o sigmoidoscopia cada cinco. La colonoscopia es la prueba estándar (Fischer et al., 2012). Tiene una muy alta sensibilidad y permite la extracción simultánea de lesiones precancerosas. Mientras que la sigmoidoscopia sola tiene más baja sensibilidad para detectar cánceres colorrectales ya que el 40% de ellos se encuentran en sitios no accesibles a la sigmoidoscopia (Abdehl-Raman y Cheuing, 2019), y estos cánceres del colon proximal son los más prevalentes (Absa et al., 2018). Un informe sobre el manejo de la salud en los adultos con síndrome de Down propone que hasta que se disponga de más datos, el cribado debería ser similar al de la población general (Smith, 2001). Otros autores, basándose en los datos de menor esperanza de vida, sugieren analizar conjuntamente las ventajas e inconvenientes del cribado de modo que puedan tomar una decisión informada (Wilson et al., 2015). En tres estudios se ha comprobado un aumento de la prevalencia de cáncer de colon en adultos con síndrome de Down (Hill et al., 2003; Goldacre et al., 2004; Patja et al., 2006), lo que sugiere que sería prudente realizar el cribado de la misma manera que en la población general (entre 50 y 74 años), tal como lo propuso Smith, en tanto no se establezca la frecuencia exacta en este grupo. Y lo justifica más el hecho de que los tumores, ya crecidos, pueden ser diagnosticados a una edad ya muy avanzada si los pacientes tienen dificultades para comunicarse sobre los síntomas o el dolor que sienten (Willis et al., 2018). Se reconoce la importancia del diagnóstico precoz en cuanto al pronóstico de los cánceres digestivos; por tanto, mientras no dispongamos de datos fiables de prevalencia en el síndrome de Down, parece más sensato apurar las oportunidades que ofrece la realización del cribado. A la hora de elegir entre los tests de sangre oculta fecal y la colonoscopia o sigmoidoscopia, se deberá considerar por una parte la menor sensibilidad de las pruebas de hemorragias ocultas y de la sigmoidoscopia, y por otra que las personas con discapacidad intelectual son consideradas como grupo de alto riesgo en la colonoscopia (Fischer et al., 2012) (piénsese, por ejemplo, en la preparación que exige la ingestión de poderosos líquidos catárticos y en la sedación durante la técnica).

4. Monitorizaciones fuera del contexto de los programas de detección precoz

Cáncer testicular. En la mayoría de los textos relacionados con los programas de salud en adolescentes y jóvenes adultos con síndrome de Down se advierte sobre el aumento de riesgo del cáncer testicular (Hunter, 2010; Hardie y Puri. 2015; Marder, 2015; Forster-Gibson y Berg, 2011; Goede et al, 2012; Wilson et al., 2015). El cáncer testicular aparece tempranamente entre los 15 y 45 años, y se suele revelar por el dolor o un cambio en el volumen testicular. La palpación realizada de forma regular representa una buena oportunidad para diagnosticar el cáncer a edades tempranas cuando la respuesta al tratamiento es buena. Los varones con discapacidad intelectual pueden estar en condiciones de hacerse la autoexploración, pero sus dificultades cognitivas o la poca sensibilidad al dolor pueden impedirles hacerse el diagnóstico (Peate y Maloret, 2007). Por eso, el consenso general propone el chequeo anual de los testículos por parte de un profesional sanitario, y la extracción de los testículos en caso de que sean ectópicos (situados fuera de su localización natural, en el escroto). Un grupo de Holanda propuso realizar anualmente una exploración ecográfica de los testículos, incluso en ausencia de factores de riesgo como son la criptorquidia o la microlitiasis, que son más frecuentes en los muchachos con síndrome de Down (Goede et al., 2012). A pesar de esto, rara vez se propone la autoexploración por parte de los jóvenes con síndrome de Down, aunque podría explicarse y enseñarse con relativa facilidad. En cualquier caso, la autoexploración nunca debe sustituir al examen realizado por un experto profesional sanitario.

3.5. Ajustes adicionales

Estas normas de diagnóstico precoz o de cribado que proponemos se basan en nuestro conocimiento actual sobre la incidencia de cáncer y el perfil de tumores en las personas con síndrome de Down, que difieren no sólo de los de la población general sino también de los de las personas con otro tipo de discapacidad intelectual. La implementación del cribado en las personas con dificultades cognitivas debe además considerar la capacidad de estas personas para someterse a las pruebas: 1) Es necesario obtener, cuando sea posible después de una preparación y educación apropiadas, el consentimiento personal para realizarlo (Broughton, 2002). 2) Tanto los profesionales sanitarios como los cuidadores deben ser conscientes de la ansiedad de la persona, especialmente cuando el test puede ser doloroso (Broughton, 2002). 3) En lo posible, el test ha de ser realizado por profesionales del mismo sexo en el cribado cervical, mamografía y palpación testicular (Broughton y Thompson, 2000). 4) Algunos problemas físicos o dificultad para permanecer quietos en la mamografía o la resonancia magnética pueden impedir la realización del test. 5) Puede necesitar ayuda para tomar la muestra de heces. 6) Hay que prepararle adecuadamente para realizar la mamografía (Willis, 2016), o los frotis vaginales (Broughton y Thompson, 2001) o la colposcopia (Fischer et al., 2012). 7) Todo el proceso debe ser dirigido por profesionales adecuadamente entrenados capaces de hacer los necesarios ajustes en función de las necesidades de las personas con discapacidad intelectual (Willis, 2016).

Hay que añadir que en todos los países, las tasas de cribado de cáncer en personas con discapacidad intelectual, incluidas las que tienen síndrome de Down, son inferiores a las de la población general. En Inglaterra, por ejemplo, un estudio mostró que la relación de tasas de incidencia era de 0,54 para el frotis cervical, 0,76 para la mamografía y 0,87 para los test de sangre en heces. Mientras que los cribados de obesidad, hipertensión y diabetes eran similares en las poblaciones con y sin discapacidad intelectual (Osborn et al., 2012). Es preciso esforzarse para convencer a los cuidadores profesionales y familiares sobre la necesidad de explicar y animar a la participación en los cribados recomendados. Esta participación es importante ya que los cánceres se descubren frecuentemente a edades más avanzadas en las personas con discapacidad intelectual que en la población general (Satgé et al., 2014), cuando son más difíciles de tratar y los resultados son peores.

Todos los programas de cribado deben equilibrar beneficios y perjuicios (Patnick et al., 2019; Alagoz et al., 2019). Esto es aplicable particularmente a los grupos más vulnerables. En conjunto, los tumores sólidos son raros en las personas con síndrome de Down, aunque algunas formas aparecen tan frecuentemente, si no más, que en la población general (Satgé y Vekemans, 2011). Dada la importancia del diagnóstico precoz en el cáncer, debe tenerse en cuenta que los cánceres digestivos (Satgé et al., 2006), linfomas (Botto et al., 2013), cáncer de endometrio y ovario (Hermon et al., 2001; Hasle et al., 2016) puede que sean tan frecuentes como en los individuos sin discapacidad. Además, aunque algunos tipos de tumores sólidos pueden ser raros en el síndrome de Down, siguen apareciendo y por tanto, el diagnóstico debe descartarlos sin esperar a que sea tardío.

Conclusiones

La frecuencia y distribución de tumores sólidos en las personas con síndrome de Down difieren de las observadas en la población general y en la población de personas con otros tipos de discapacidad intelectual. La incidencia para algunas formas de cáncer en el síndrome de Down llega a ser de hasta un 50% menos que en las otras poblaciones, con algunos órganos teniendo mayor riesgo que otros por mecanismos de protección diferentes y todavía desconocidos. En consecuencia, el seguimiento médico y el cribado de cáncer deben adaptarse al riesgo real  (Patnick et al., 2019; Alagoz et al., 2019), con particular atención a los órganos digestivos y, en los jóvenes, a los testículos. El tratamiento de los tumores sólidos en las personas con síndrome de Down puede resultar dificultoso (Hafeez et al., 2015), pero el éxito terapéutico (Aguilar-Ponce et al., 2008) subraya la importancia de hacer el mayor esfuerzo posible para asegurar un diagnóstico precoz.

Características del cáncer en el síndrome de Down

• En las personas con síndrome de Down, menos de una por cada 6 a 8 desarrollará un tumor sólido durante su vida.
• La distribución de tumores es específica para el síndrome de Down, y difiere de la observada en la población general, con menor incidencia de cáncer de mama y más de cáncer testicular.
• La distribución de tumores en el síndrome de Down difiere también de la observada en la población con otros tipos de discapacidad intelectual, con menor número de cánceres de mama.
• La prevención debe ser la misma que se lleva a cabo con las demás personas con discapacidad intelectual, y similar a la que se realiza con el resto de la población.
• El cribado de cáncer propio del diagnóstico precoz debe ser adaptado a lo que se considere más apropiado, especialmente dada la rareza del cáncer de mama y el cáncer cervical, y la frecuencia aún desconocida de cáncer de colon en esta población.
• Si hay una historia familiar de cáncer, el seguimiento en la persona con síndrome de Down debe ser similar al que se hace para los demás miembros de la familia, en la medida de lo posible.

Propuestas para el diagnóstico precoz en adultos con síndrome de Down

Cáncer de mama: No realizar cribado sistemático por mamografía. Seguimiento anual mediante palpación por medio de un profesional sanitario después de los 50 años. En caso de historia familiar, seguimiento similar al de los demás miembros de la familia, adaptado a una persona con síndrome de Down.

Cáncer de colon: Seguir los cribados de la población general, en cuanto sea posible, entre 50 y 74 años.

Cáncer cervical: Cribado a partir de los 25 años mediante frotis Pap o test V cada tres años, como en la población general, si la persona con síndrome de Down es sexualmente activa. Analizar para cada paciente y con cada paciente.

Cáncer testicular: Seguimiento anual mediante palpación por parte de un profesional sanitario entre los 15 y los 45 años, y ecografía en caso de sospecha.