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Intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) y la lactosa en adolescentes y adultos con síndrome de Down

Brian Chicoine, M.D., Dennis McGuire, Ph.D.

Brian Chicoine  trabaja en el Lutheran General Hospital, Chicago (USA)

 

Resumen

Diagnosticar los problemas gastrointestinales en las personas con síndrome de Down puede suponer todo un reto.  Muchos de ellos presentan síntomas parecidos y algunos son síntomas  sutiles. Las personas pueden quejarse menos o los acusan menos (como es el caso del dolor). Con frecuencia, el signo principal de que algo no funciona es un cambio en la conducta. Contra lo que se afirmaba, tanto la intolerancia al gluten como a la lactosa u otros componentes de los alimentos pueden aparecer a cualquier edad, incluida la adultez. Y pueden aparecer incluso en personas en las que las evaluaciones previas fueron negativas.

Summary

Diagnosing gastrointestinal problems in people with Down syndrome can be a challenge. Many of the conditions can produce similar symptoms, that sometimes are very subtle In addition, people with Down syndrome often have a high pain tolerance. The main sign that something is wrong may be a behavioral change. Intolerance to gluten (celiac disease) and to lactose can develop at any age, even in people who have previously experienced no symptoms or who previously had a negative evaluation.

La enfermedad celíaca

En todos los programas de salud para personas con síndrome de Down se recomienda que a todos los niños con este síndrome se les practique un análisis específico para la enfermedad celíaca (celiaquia) a los dos o tres años de edad. Como consecuencia, muchos adolescentes y adultos jóvenes han pasado por este análisis de sangre en algún momento de su vida, e incluso también algunos adultos mayores si su médico está familiarizado con los problemas de salud propios del síndrome de Down. Sin embargo, si en un adolescente o adulto aparecen molestias gastrointestinales, aunque en algún periodo anterior se hubiera mostrado que el  test había sido negativo, eso no significa que la enfermedad no pueda aparecer y sea causa de las molestias que padece. Es decir, la enfermedad celíaca  puede aparecer a cualquier edad, incluso en personas que previamente no hayan experimentado síntomas  o en las que la evaluación de laboratorio hubiese sido negativa en épocas anteriores.

La enfermedad celíaca se debe a la sensibilidad al gluten. El gluten es una proteína que está presente en el trigo, cebada y centeno. La exposición al gluten en los alimentos produce inflamación en la mucosa del intestino que, a su vez provoca que las vellosidades (que normalmente al microscopio aparecen como dedos en la mucosa intestinal, ver imagen) se hinchen, se borre su configuración, de modo que el alimento que se va digiriendo no pueda entrar en contacto con la mucosa intestinal y no se puedan absorber los diversos nutrientes y vitaminas. Hay un cuadro de malabsorción.

La biopsia de la mucosa intestinal permite visualizar al microscopio el estado de las vellosidades intestinales.
a y c: mucosa intestinal normal. Las largas vellosidades se aprecian bien individualizadas, como dedos.
b y d: mucosa intestinal afectada por la enfermedad celíaca. Aparece una gran infiltración de células que “hinchan” el epitelio y borran la individualidad de cada vellosidad, la cual termina por desaparecer. El contenido alimenticio digerido en el intestino no puede entrar en contacto con la vellosidad y no puede ser absorbido.Tipo para formatear

Imagen tomada de https://www.downciclopedia.org/

Las personas con enfermedad celíaca muestran una predisposición genética a esta enfermedad. Es decir, tiene un carácter familiar, y hay grupos humanos en los que aparece con mayor frecuencia. Cuando las personas que tienen esta predisposición genética quedan expuestas a algunos estímulos ambientales (quizá un virus desconocido), se establece una reacción autorinmune ante la presencia del gluten a nivel de la mucosa intestinal, que pone en marcha el cuadro celíaco. El sistema inmune, que normalmente reacciona contra elementos extraños al individuo, ahora lo hace contra las propias vellosidades intestinales.

El síndrome de Down aumenta la susceptibilidad a la enfermedad celíaca, por lo que aparece con mayor frecuencia que en el resto de la población: se estima su aparición entre un 7 y un 15% de las personas con síndrome de Down. Vale la pena recordar que esta población, en general, es más propensa a padecer reacciones de autoinmunidad (p. ej., cierto tipo de diabetes, enfermedades tiroideas, alopecia).

Los síntomas más frecuentes son la diarrea y la pérdida de peso debida a la menor absorción de alimentos. Pero también puede mostrar otros síntomas:

  • estreñimiento (constipación)
  • molestias abdominales
  • sensación de plenitud o hinchazón del vientre
  • calambres musculares
  • mareos
  • nerviosismo
  • debilidad o fatiga
  • un sentimiento de falta de energía o de motivación
  • aumento de apetito
  • flatulencia
  • convulsiones
  • pobre absorción de los diversos nutrientes

Si la enfermedad celíaca sigue sin tratarse durante largo tiempo, puede aparecer un linfoma intestinal (un tipo de cáncer) u otros cuadros malignos gastrointestinales.

El diagnóstico de la enfermedad celíaca

El diagnóstico se inicia con la valoración de los síntomas expuestos por el paciente o sus acompañantes y la exploración física. en esta etapa no es indispensable que lo vea un especialista gastroenterólogo, porque el médico general o de familia puede hacer la valoración y pedir las pruebas de sangre. Estos test incluyen:

  • Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (IgA, TTGA)
  • Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (IgG)
  • Anticuerpo anti-endomisio (IgA)
  • Anti-gliadina IgA
  • Anti-gliadina IgG (el menos específico)
  • Se recomienda por lo general obtener la IgA total (generalmente, si alguien tiene deficiencia en el nivel de IgA total, los test señalados, que son subtests de IGA, , podrán estar bajos también aun cuando la persona tuviera celíaca).

Es frecuente recomendar sólo la TTGA y la IGA total.

Pueden tenerse en cuenta también las pruebas genéticas. Se han asociado los genes DQ2 y DQ8 en el cromosoma 6 con la enfermedad celíaca. Si están presentes estos genes, la persona es susceptible de desarrollar la enfermedad, pero eso no significa que la tenga, porque muchas personas susceptibles a ella no la desarrollan. Como ya se ha dicho, hay otros factores como puede ser una cierta infección viral, que han de aparecer para desencadenar el problema. Si el examen de estos genes es negativo, lo probable es que el individuo no desarrolle la enfermedad. El análisis genético es siempre más complicado y caro, y no siempre está cubierto por los seguros públicos o privados.

En bastantes pacientes aparece un aumento de globulinas que puede estar relacionado con sus problemas de inmunidad. Si en una persona con síndrome de Down se aprecia este aumento de globulinas, es recomendable proceder a analizar los test sanguíneos propios de la celíaca.

El test definitivo de enfermedad celíaca es la biopsia de la mucosa del intestino delgado. Ha de realizarla un gastroenterólogo, mediante endoscopia: se hace pasar un tubo flexible, dotado con cámara de vídeo, por la boca, esófago, estómago hasta llegar al intestino delgado en donde se recoge un trozo pequeñito de mucosa. Es conveniente realizarla bajo sedación; en las personas con síndrome de Down con frecuencia se ejecuta bajo anestesia.

Algunas familias prefieren no someter a sus hijos con síndrome de Down a la endoscopia y biopsia Prefieren mantenerlos con una dieta libre de gluten si los síntomas y las pruebas sanguíneas indican la presencia de la enfermedad. Otras en cambio prefieren asegurarse del diagnóstico mediante biopsia antes de decidir cambiar la dieta. Y es que la biopsia es el único método de ofrecer certeza sobre el diagnóstico. En cualquiera de ambos casos, el diagnóstico se verá confirmado si los síntomas responden al tratamiento adecuado.

El tratamiento de la enfermedad celíaca

El tratamiento consiste en la eliminación completa del gluten en la dieta, porque incluso una cantidad pequeña puede provocar los síntomas. Esto significa prescindir del trigo, avena y centeno en todos los alimentos. Dado que estos cereales vienen incluidos en muchos alimentos procesados así como en otros productos, incluidas las medicinas, resulta laborioso seguir fielmente la dieta. Puede resultar particularmente difícil si ya la dieta habitual de la persona es restringida, o se resiste a los cambios, o no puede leer las etiquetas para ver si el producto contiene gluten, o no comprende la conexión entre comer alimentos prohibidos y el padecer, como resultado, ciertos síntomas desagradables.

Recomendamos consultar con un especialista en dietética o en nutrición, que ayude a la persona con síndrome de Down y a sus familiares o cuidadores a que comprendan lo que significa una dieta libre de gluten. Les darán información sobre los alimentos que contienen gluten, cómo leer las etiquetas, y sobre las fuentes de información complementaria, como pueden ser las asociaciones y las página web. Si la persona con síndrome de Down no se prepara sus comidas, es evidente que quien lo haga deberá estar informado de todas estas circunstancias.

Para que una determinada persona siga con éxito la dieta libre de gluten, tiene que comprender y evitar un gran número de alimentos y demás sustancias que puedan contener gluten. Hemos comprobado que puede servir el utilizar apoyos visuales, dado que las personas con síndrome de Down aprenden mejor mediante la visión. Así, por ejemplo: 1) confeccionar una guía con imágenes de los alimentos que son aceptables, y 2) guardar las etiquetas de comestibles de alimentos aceptables (o hacer copias de ellas en color), clasificando los alimentos como meriendas o entre horas, o como platos propios de comida o cena. Asegurarse de incluir también fotos de alimentos propios de restaurante.

Ayuda mucho conocer a otras familias, uno de cuyos miembros tenga enfermedad celíaca. Porque quienes tienen experiencia pueden ofrecer sugerencias sobre alimentos y recetas que resulten agradables al paladar aunque carezcan de gluten. Pueden también indicar cómo se evita el gluten en las invitaciones y fiestas, cuando se sale a comer afuera, o en cualquier otra circunstancia en la que el individuo ha de evitar el menú normal.

Es importante mantener relación con las webs nacionales sobre enfermedad celíaca. En España, por ejemplo:

Ben, de 29 años, con síndrome de Down, se sentía muy molesto por su diarrea y, a veces, incontinencia de heces debida a su enfermedad celíaca. Cada vez se resistía más a salir de casa porque temía sufrir uno de estos accidentes.

Al ser tratada su enfermedad, mejoraron la diarrea y la incontinencia. pero seguía temiendo que pudiera sufrir un accidente si salía de casa. Mediante el asesoramiento de la Clínica de Adultos, el equipo elaboró una buena estrategia para que se sintiera seguro al volver a viajar fuera de casa. Para animarle a Ben, le ofrecieron incentivos, como por ejemplo salidas a restaurantes o tiendas favoritas localizados cerca de su casa. Además indicaron todos los posibles servicios (lavabos) que pudiera haber en los recorridos, por si Ben los necesitara. Y gradualmente se fue alargando la distancia de estos recorridos desde su casa. Con el tiempo, Ben se fue acostumbrando a tener un ritmo de defecación más normal, y, gracias a las estrategias del equipo de la clínica, su conducta llegó a normalizarse por completo.

Diarrea y sensibilidad a los alimentos

Incluso en ausencia de la enfermedad celíaca muchas personas con síndrome de Down presentan problemas de diarrea y sensibilidad a los alimentos. No existe un tipo de alimentos o un subgrupo que sean especialmente problemáticos. Las dos únicas excepciones serían el gluten, como hemos vito, y los que contienen lactosa (intolerancia a la lactosa, intolerancia a la leche) que analizamos a continuación. A menudo, cuando uno siente sensibilidad a algún alimento, lleva su tiempo investigar hasta descubrir cuál(es) es el responsable del problema.

Intolerancia a la lactosa

La intolerancia a la lactosa, el principal azúcar presente en la leche de vaca, está causada por la incapacidad de digerirla y desdoblarla en glucosa y galactosa. Las personas que no la toleran producen cantidades insuficientes de lactasa, que es la enzima que desdobla la lactosa. Esta intolerancia se desarrolla con mayor frecuencia en los años de la adolescencia y de la adultez. Parece ser más frecuente en las personas con síndrome de Down.

Los síntomas de intolerancia a la lactosa se experimentan más comúnmente después de comer productos de granja, y son:

  • sensación de plenitud
  • retortijones
  • molestias abdominales
  • diarrea
  • flatulencia
  • ruido de tripas

Estos síntomas aparecen por lo general entre 30 minutos y 2 horas después de consumir alimentos que contengan lactosa. Muchas personas pueden consumir algunos de estos productos, pero sólo sienten los síntomas si lo hacen en grandes cantidades.

Hace el diagnóstico el médico de medicina primaria o el gastroenterólogo mediante una prueba que exige expulsar el aliento en un aparato que medirá el hidrógeno derivado de la lactosa. Si la persona es incapaz  de cooperar para echar el aliento, lo más recomendable es probar algunas de las medidas que después se indican, y ver si los síntomas mejoran.

El tratamiento consiste en evitar los alimentos que contienen lactosa, consumir productos que contengan la enzima lactasa, o tomar suplementos de lactasa. Los alimentos que contienen lactosa son:

  • leche
  • queso
  • helados
  • productos preparados, como cereales que contienen leche o lactosa
  • puede haber rastros de lactosa en muchas comidas preparadas, y será preciso, al igual que con el gluten, leer cuidadosamente las advertencias en los envases y rótulos para conocer su composición.

Muchas personas no pueden consumir estos productos incluso cuando han sido cocinados o utilizados como ingredientes en repostería. Sin embargo, el yogur y los productos de granja fermentados, como suele ser el queso curado, parecen ser mejor tolerados.

 Además de evitar el consumo de estos alimentos, son útiles también las siguientes medidas:

  • Beber leche pretratada con lactasa (lactaid)
  • Tomar tabletas de lactasa (lactaid) antes de consumir el producto que contiene lactosa
  • Tomar suplementos de calcio y vitamina D para compensar la escasa ingesta de estos productos al evitar los alimentos de granja.

En algunas personas se asocian la intolerancia a la lactosa y la enfermedad celíaca. Si una persona sigue estrictamente la dieta libre de gluten y persisten los síntomas, habrá que tenerse en cuenta la intolerancia añadida a la lactosa.

Intolerancia a otros alimentos

Algunas personas con síndrome de Down describen también diversas molestias gastrointestinales como reacción a la ingesta de otros alimentos, pero resulta difícil identificarlos. En ausencia de otros problemas de origen gastrointestinal, será conveniente llevar una diario de cuanto come y bebe cada día, y los síntomas que nota. Anotando la hora de la ingesta y la de aparición de los síntomas, se podrá averiguar la relación entre causa y efecto. Será entonces más sencillo suspender la ingesta de un determinado alimento y apreciar si los síntomas desaparecen.