¹ International Centre for Evidence in Disability, Department of Population Health, London School of Hygiene & Tropical Medicine, London, UK

² Division of Physiotherapy, Department of Health and Rehabilitation Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa

³ CanChild Centre for Childhood Disability Research, McMaster University, Hamilton, ON, Canada

⁴ Faculty of Health, Science, Social Care and Education, Kingston University, London, UK

⁵ Down’s Syndrome Research Foundation, Tunbridge Wells, UK

I.- INTRODUCCIÓN

El síndrome de Down (SD) es una afección genética causada por una copia extra, total o parcial, del cromosoma 21. Está asociado con una serie de características que se presentan de forma variable, y que la mayor parte de las veces conllevan retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y unos rasgos físicos característicos¹. Las personas con SD también suelen poseer y demostrar una gran motivación social y una fuerte capacidad para las relaciones interpersonales². El SD es la afección cromosómica más común, dándose en aproximadamente uno de cada 1000 nacimientos en todo el mundo, y en una cifra mucho más alta de embarazos. Su prevalencia en el momento del nacimiento se ha mantenido estable, o ha mostrado una ligera disminución en Europa desde los años noventa, señalando unas tendencias demográficas que reflejan el cambio hacia gestaciones tardías, contrarrestadas por un aumento del cribado prenatal y de la interrupción de los embarazos¹. El impacto del cribado se ve en parte influenciado por la calidad del asesoramiento prenatal, que puede centrarse en el déficit y proporcionar una representación desequilibrada de lo que es la vida con SD³. En el año 2015, aproximadamente 5,4 millones de personas vivían en el mundo con síndrome de Down⁴, aunque esta estimación no es exacta debido a la insuficiencia de datos. Con la debida independencia, la participación comunitaria y el ejercicio de los derechos humanos, las personas con SD alcanzan una alta calidad de vida y una mayor esperanza de vida².

Los datos históricos reflejan que las personas con SD mueren aproximadamente unos 28 años antes que la población ordinaria, en la mayoría de los casos debido a cardiopatías congénitas y a enfermedades respiratorias⁵. No obstante, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado drásticamente desde 1950, habiéndose duplicado la cifra en los Estados Unidos desde los 26 a los 53 años en 2010⁶, y ello en gran medida se debe a la mejora de los tratamientos de las cardiopatías congénitas⁷. Este cambio ha aumentado la prevalencia global del síndrome de Down^1,4. Sin embargo, y a pesar de los avances sanitarios, los riesgos de morbilidades y de mortalidad precoz siguen siendo elevados^1,8-10.

Las desigualdades sanitarias para las personas con síndrome de Down se derivan de tres vías principales. En primer lugar, la condición genética tiene efectos directos, tales como la disfunción del sistema inmunitario, lo cual aumenta el riesgo de infecciones¹, la gravedad de las consecuencias^1,8 (p. ej. COVID-19)¹¹, y las enfermedades autoinmunes⁹. Los factores genéticos subyacentes también están vinculados con una mayor prevalencia de ciertos trastornos, incluyendo cardiopatías congénitas, autismo, epilepsia, apnea del sueño, enfermedad tiroidea, enfermedades bucodentales, problemas musculoesqueléticos y deficiencias auditivas y visuales^1,8-10, así como un mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer (p. ej. leucemia y cáncer testicular)¹² y un 95% de riesgo de evolucionar prematuramente hacia la enfermedad de Alzheimer¹³. En segundo lugar, los determinantes sociales adversos para la salud, incluyendo la pobreza y la exclusión social¹⁴, pueden contribuir a resultados perjudiciales para la salud. En tercer lugar, se enfrentan con una amplia franja de barreras para acceder a los servicios sanitarios de calidad, o para ser receptoras de los mismos. Entre estas barreras u obstáculos se encuentran una deficitaria coordinación de la atención sanitaria, un conocimiento clínico insuficiente acerca de las necesidades sanitarias específicas de las personas con síndrome de Down, y también se enfrentan con obstáculos financieros y de tipo organizativo (p. ej. la rigidez de la programación de las citas que impide tiempos de consulta algo más prolongados^15,16).

La mayoría de las limitaciones con que se encuentran estas personas son injustas y pueden reducirse¹⁷. Un estudio escocés estimó que el 30% de 50 fallecimientos entre adultos con síndrome de Down eran evitables; que el 26% eran susceptibles de una buena atención sanitaria; que el 12% se podían haber prevenido, y que el 9% eran tanto susceptibles de un buen tratamiento, como de haberse prevenido¹⁸. Los familiares también precisan apoyos, ya que son más propensos a experimentar una salud mental pobre y una baja calidad de vida, especialmente cuando se trata de afrontar y gestionar múltiples necesidades de atención sanitaria^19,20. Estas desigualdades sanitarias son injustas y vulneran los derechos de las personas con síndrome de Down.

Por consiguiente, la prestación de los servicios de la salud necesita mejorar para abordar las necesidades de las personas con SD²¹. La literatura se centra principalmente en la infancia y la niñez; sin embargo, la salud de los adultos precisa atención, especialmente a medida que aumenta la esperanza de vida. La transición hacia los servicios de salud para los adultos (edades 18-21 años) coincide con la creciente independencia y con los cambios en las estructuras de apoyo. No obstante, siguen siendo escasas las directrices basadas en la evidencia sobre el cuidado sanitario óptimo para reducir las desigualdades en la morbilidad y la mortalidad, y para mejorar la salud y el bienestar a medida que las personas se van haciendo mayores.

El objetivo de este artículo consiste en describir la forma en que los profesionales sanitarios pueden abordar las necesidades de la salud y mejorar la atención a las personas con SD y a sus familias, a medida que aumenta la edad. Proponemos unos principios de tipo práctico para los profesionales sanitarios que se ocupan de ellas, evitando las perspectivas con base en su déficit, medicalizadas o enfocadas en su final. En vez de esto, utilizamos una perspectiva enfocada en todo el transcurso de la vida, que promueva el bienestar, la autonomía y la dignidad. Esta perspectiva del ciclo vital se complementa con otro artículo que guarda relación con éste, publicado en The Lancet Child & Adolescent Health²², donde se examinan las desigualdades con que se encuentran los niños y los jóvenes, y donde se exploran las vías para reforzar sus sistemas sanitarios, de forma que se puedan satisfacer las necesidades reales

II.- PRIORIDADES DEL SISTEMA SANITARIO PARA MEJORAR LA ATENCIÓN MÉDICA DE LOS ADULTOS CON SÍNDROME DE DOWN

Este artículo contiene pruebas recogidas de la literatura sobre los adultos con SD y sobre la amplia población con discapacidad intelectual, de las directrices internacionales, y de las experiencias vividas por las personas con SD, sus familiares y por los grupos de apoyo. Primero iniciamos una revisión exploratoria de evaluaciones de impacto de las intervenciones del sistema sanitario que atienden el envejecimiento saludable de las personas con discapacidad intelectual, habiéndonos enfocado en este grupo más amplio, debido a la insuficiencia de datos específicos que existen sobre el SD. La literatura incluida se limitaba a las necesidades de los adultos, comenzando en la transición hacia los servicios sanitarios para los adultos y extendiéndose a lo largo de todo el ciclo vital.

Basándonos en los hallazgos de estos estudios, se establecieron las prioridades para la atención clínica de los adultos con SD. Un grupo multidisciplinario de autores —incluyendo profesionales sanitarios e investigadores, algunos de los cuales también tenían familiares con síndrome de Down— examinó los resultados de la revisión exploratoria respecto a los hitos biológicos y sociales de la vida adulta. Mediante un debate reiterativo surgieron seis temas: la transición de los servicios sanitarios desde la pediatría a la vida adulta; la preservación de la salud mediante la promoción de la misma y los cuidados preventivos; el tratamiento de las enfermedades y afecciones de la salud; la salud sexual, reproductiva y menstrual; la rehabilitación; y la atención al final de la vida. Dimos prioridad a estos temas porque corresponden a etapas de la vida durante las cuales las brechas del sistema sanitario y las necesidades médicas específicas propician el mayor riesgo de resultados adversos.

En segundo lugar, los expertos del grupo de los autores, incluyendo aquellos que habían vivido experiencias como profesionales de la salud y como cuidadores que habían prestado apoyo a personas con SD, sintetizaron las pruebas obtenidas de la literatura existente, de las directrices clínicas internacionales^23,24, de los marcos normativos políticos^25,26, y de las recomendaciones de los defensores, para identificar las lagunas existentes y las prácticas que serían deseables para salvar tales insuficiencias. Integramos las opiniones directas de los individuos con SD y de sus familiares, incluyendo las de aquellos con discapacidades graves de aprendizaje o con comunicación verbal restringida, y esto lo hicimos revisando más de 250 testimonios escritos de historias de casos, recogidos mediante una encuesta nacional y tres sesiones de discusión focal online llevadas a cabo en el Reino Unido. Estos datos habían sido recogidos previamente por el National Down Syndrome Policy Group (NDSPG), un grupo de defensa con base en el Reino Unido, en 2022-24, para informar sobre el desarrollo de la orientación de la política, de conformidad con la Ley sobre el Síndrome de Down del Reino Unido. También consultamos las notas de dos sesiones de grupos focales, sostenidas en junio de 2025 con el grupo de adultos con SD pertenecientes a “Nuestra Voz” de la Asociación Síndrome de Down²⁷. Se trataba de sesiones relativas a sus experiencias con la atención sanitaria, y al modo en que podrían mejorarse las interacciones con los profesionales sanitarios. Esta participación fue realizada como parte de nuestra estrategia de compromiso público y con los pacientes para fundamentar la estructura de este trabajo. Estos materiales proporcionan ejemplos ilustrativos para contextualizar la literatura, y no fueron analizados como datos cualitativos de la investigación, ni tampoco reflejan todas las perspectivas. Para este artículo obtuvimos el consentimiento escrito para la inclusión de las citas directas.

Por último, elaboramos una serie de recomendaciones prácticas para los profesionales de la salud, mediante la síntesis reiterada de la evidencia de los seis temas y de las discusiones entre el grupo multidisciplinar de los autores. Planteamos estrategias para abordar las necesidades sanitarias específicas y las trayectorias del envejecimiento de las personas con síndrome de Down en el transcurso de su vida, y esto lo hicimos enfocándonos en los seis temas.

1. Transición desde los servicios pediátricos a los servicios de atención a los adultos

La transición a los servicios de atención a los adultos conlleva un cambio de los modelos de atención, de la organización de los servicios y de los roles profesionales. Para las personas con SD dicha transición puede ser compleja a causa de una mayor probabilidad de sus múltiples y concomitantes afecciones médicas, neurológicas o de salud mental, que requieren una atención coordinada^15,28. Además, los distintos grados de discapacidad intelectual pueden afectar la capacidad de un individuo para involucrarse o participar en la toma de decisiones relativas a la salud y para transitar por el sistema de atención médica para adultos^15,29. Las consultas realizadas con el grupo Our Voice (Nuestra Voz) pusieron de manifiesto que las barreras administrativas, como el sistema de citas médicas exclusivamente por teléfono automatizado o por internet, pueden resultar excluyentes y que la continuidad con el mismo profesional clínico es esencial para construir la confianza necesaria para transitar por el sistema de atención médica.

La transición de la atención de la salud debería ser un proceso planificado y estructurado que ayude a los jóvenes a prepararse para, y a moverse hacia, los sistemas centrados en los adultos³⁰. Por ejemplo, en el Reino Unido, la atención al hipertiroidismo, que afecta a entre un 39 y un 61% de los adultos con SD²⁴, cambia alrededor de los 18 años de edad, de los especialistas pediátricos a los profesionales sanitarios de atención primaria. Sin embargo, las vías de transición deficientemente coordinadas dan lugar a que muchos jóvenes con SD pierdan su debido seguimiento tras dejar los servicios de atención pediátrica familiar y multidisciplinar^15,31. Esta deficiente coordinación suele terminar en que tanto los individuos como sus familiares se sientan aislados y vulnerables, porque no existe suficiente información sobre los procesos de transición ni sobre las opciones de la atención médica para los adultos³².

La falta de implementación de una planificación de la transición de alta calidad, oportuna y estructurada, ocasiona brechas en la continuidad, lo que contribuye a unos resultados sanitarios más pobres, incluyendo el desarrollo de la multimorbilidad^15,33, y mayores índices de hospitalización³³. Las intervenciones planificadas y estructuradas producen resultados sanitarios positivos a largo plazo, una mejor experiencia y una mejor utilización de los servicios³⁴, lo que contrasta claramente con las transiciones efectuadas sin la debida estructuración¹⁵. Además, la planificación estructurada de la atención sanitaria puede incrementar la sensación de estar previamente preparados. (35) Ejemplos de casos obtenidos de las consultas realizadas por el NDSPG con las personas con síndrome de Down y con sus familiares ilustran estas experiencias (panel 1).

La planificación de la transición de la atención sanitaria ha de ser holística y comenzar pronto, idealmente a partir de los 14 años de edad^31,36. Los planteamientos varían según el país de que se trate: en el Reino Unido se utilizan las Revisiones de Salud Anuales y los registros de discapacidad de aprendizaje, mientras que en los Estados Unidos la planificación de la transición es un componente de los Programas Individualizados de la Educación. Los adultos jóvenes con SD desean una mayor independencia² y quieren que los profesionales de la salud interactúen con ellos de una manera adecuada a su edad, y no que se les trate como a niños (Grupo de Debate de Our Voice, 2025). Estos jóvenes adultos también valoran la regularidad en la atención (panel 1³⁷); sin embargo, rara vez se les alienta para que gestionen su propia salud³⁸. Comenzar temprano la planificación sanitaria posibilita el desarrollo gradual de las competencias de autogestión apropiadas para la habilidad individual, como por ejemplo, programar citas y manejar la medicación, mientras se da a los profesionales y a los familiares tiempo para transferir la atención sanitaria.

En la planificación de la transición de la atención sanitaria deberán integrarse objetivos vocacionales, sociales y recreativos²⁹. Dicha planificación requiere que los profesionales de la salud adopten un abordaje centrado en la persona, que mire más allá de los diagnósticos clínicos para comprender el contexto vital del individuo en su más amplio sentido (Grupo de Debate de Our Voice, 2025), que apoye y sostenga un estado completo de bienestar físico y mental. Dichas estrategias podrían aliviar la ansiedad ligada a la transición y ayudar a los jóvenes adultos a sentirse respetados y apoyados. Esto es algo de crucial importancia, teniendo en cuenta la mayor prevalencia de trastornos de salud mental, como la depresión y la ansiedad, en esta población¹. Las estrategias para superar las barreras hacia las transiciones efectivas de la atención sanitaria de las personas con discapacidad intelectual incluyen el abordaje del “capacitismo”[1]^* mediante la formación y la mejora de la accesibilidad clínica²⁹. Los marcos personalizados para guiar la planificación de la transición^15,31 ponen el énfasis en la coordinación multidisciplinar¹⁵ y en la utilización de conjuntos de herramientas, como resúmenes médicos portátiles y formularios de seguimiento de transición³¹.

La transición eficaz depende del intercambio de información entre los equipos de pediatría y los equipos de los adultos, y de ir afrontando los cambiantes derechos legales. En países como Australia³⁹, Nueva Zelanda⁴⁰, Irlanda⁴¹, Singapur⁴², Inglaterra y Gales⁴³, y Canadá⁴⁴ las leyes establecen la presunción de la capacidad legal entre los 16 y los 18 años de edad. Por consiguiente, la capacidad debe evaluarse en función de cada decisión específica. Aunque este cambio puede resultar especialmente problemático para los padres de los individuos con graves problemas de aprendizaje, esta complejidad subraya la necesidad de un enfoque centrado en la persona, que respete los valores tanto del individuo como los de su familia²⁹.

La transición a menudo supone la retirada de los apoyos institucionales coordinados, dejando a los cuidadores de la familia como principales proveedores de la asistencia, lo que frecuentemente se produce con recursos prácticos, emocionales y económicos inadecuados^20,45,46. A pesar del papel central que desempeñan los cuidadores en la atención cotidiana, siguen siendo escasos los estudios sobre las intervenciones formales de atención sanitaria dirigidas por los cuidadores⁴⁷. Los cuidadores se enfrentan con desafíos complejos ante la planificación del futuro, contando con insuficientes apoyos sociales y de respiro, lo que suele suceder al mismo tiempo que se están esforzando, además, por fomentar la independencia del individuo con SD⁴⁵. Esta sobrecarga acumulativa de los cuidadores, que actúan como puentes a través de los sistemas sanitarios fragmentados, puede producir estrés crónico^20,48. Las preocupaciones sobre las relaciones sociales, el empleo y la calidad de vida de los seres queridos pueden verse eclipsadas por la ansiedad generada por los cuidados a largo plazo, la seguridad, la economía, y especialmente por lo que sucederá cuando los padres ya no puedan proporcionar su apoyo⁴⁶. El bienestar de los padres puede asegurar una salud y un funcionamiento mejores, y reducir el riesgo de demencia en los adultos con síndrome de Down⁴⁹, destacando su importancia crucial para una longevidad saludable y siendo necesarios modelos de apoyo que integren a los cuidadores como parte del equipo, como aliados.

Ya que es creciente la cifra de adultos con SD que sobreviven a sus padres, las cuestiones como la vivienda, la guarda legal, el aislamiento social y la continuidad de los cuidados deben anticiparse y abordarse mientras los padres aún puedan abogar juntos en nombre de su hijo adulto, cuyas necesidades conocen mejor que nadie. Y sin embargo, la mayor parte de las investigaciones se centran en la amplia categoría de la discapacidad intelectual, sin reflejar adecuadamente las necesidades específicas del síndrome, ni lo que desean las familias o los autogestores respecto a un apoyo integral, no estigmatizante y enfocado en la persona. Es imperiosa la necesidad de obtener evidencias sobre modelos de vida con apoyo, sobre el seguimiento sanitario comunitario y sobre los apoyos a nivel del sistema para la vida semi independiente. Con frecuencia son los propios autogestores los que están yendo a la vanguardia. Por ejemplo, la Canadian Down Syndrome Society proporciona una guía completa para los cuidadores sobre el envejecimiento en el síndrome de Down, en la que se dan orientaciones sobre las opciones de alojamiento. La sociedad ha puesto en marcha una serie de iniciativas que enfatizan la importancia de apoyos sanitarios comprometidos, lo que incluye la formación de los profesionales de la salud y la creación de programas que promuevan hábitos saludables en el campo de la forma física, la nutrición y la salud mental en el hogar para los adultos con SD.

2. Mantenerse sanos mediante el fomento de la salud y de la atención preventiva

Las personas con SD presentan una mayor prevalencia de afecciones prevenibles, como la obesidad y la osteoporosis, así como otras afecciones que requieren tratamiento a largo plazo para evitar resultados adversos, entre las que se incluyen las enfermedades bucodentales, las enfermedades tiroideas y la apnea del sueño^1,8. Por ello es esencial el acceso a la promoción de la salud de la población general y a los programas de cuidados preventivos, incluyendo la vacunación contra la gripe, los controles de la presión arterial, y los apoyos para llevar una alimentación sana, así como los controles del peso. En algunos casos, esas directrices generales tienen que ser adaptadas para las personas con SD. Por ejemplo, aunque las tasas más bajas de cáncer de pecho y los posibles perjuicios de las pruebas de cribado podrían recomendar una menor frecuencia en las mamografías⁵⁰, el riesgo de un diagnóstico en una fase avanzada, que reduciría las oportunidades de realizar intervenciones para salvar la vida, subraya la importancia de una mejor accesibilidad a las pruebas de cribado. La normativa²⁴ también insiste en el cribado periódico de las afecciones que pueden abundar más en la adultez de las personas con síndrome de Down. Por ejemplo, se necesitan pruebas de detección más tempranas y más frecuentes que en la población ordinaria para la diabetes y las enfermedades cardiovasculares. Del mismo modo, el alto riesgo de la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer⁵¹ hace necesario que se realicen pruebas regulares de evaluación de la demencia, abogando el consenso internacional por una evaluación cognitiva basal a partir de los 30 años de edad^24,52. Por lo tanto, para un sano envejecimiento es importante que la atención sanitaria sea de alta calidad, oportuna, apropiada, accesible y enfocada hacia la promoción de la salud y los cuidados preventivos, y esto a lo largo de toda su vida¹⁷.

Las propias personas con SD también subrayan la importancia de la forma en que se presenta y se comunica la promoción de la salud, especialmente las expectativas expresadas por los profesionales sanitarios: “Nosotros no somos todos iguales. Sed positivos. Nosotros podemos hacer cosas. Confiad en que nosotros podemos vivir vidas saludables” (participante de un grupo de discusión del NDSPG, de entre 25 a 34 años de edad). La evidencia obtenida en nuestra revisión sistemática sugiere que los controles de salud estructurados para las personas con discapacidad intelectual pueden ayudar a aumentar las vacunaciones, las pruebas para identificar nuevas afecciones, el manejo de las afecciones ya existentes y las derivaciones a consultas de apoyo, y también a reducir los previsibles ingresos hospitalarios de urgencia^53-58. Un estudio documentó una reducción potencial del 25% en la mortalidad de las personas con síndrome de Down mediante los mencionados controles de salud⁵⁹. El grupo “Our Voice” también destacó la importancia de que los profesionales de la salud, antes de las citas, revisen los documentos sanitarios, para conocer y entender los intereses personales y las necesidades comunicativas, y propuso revisiones más breves y más frecuentes con los médicos (cada 3-6 meses) para tratar la ansiedad relativa a la salud en los adultos mayores. También es importante centrarse en mejorar la nutrición y en aumentar la actividad física, debido a la alta prevalencia de obesidad que existe en esta población. Los programas eficaces suelen utilizar vídeos, sesiones grupales, establecimiento de objetivos, embajadores de la salud, y educación entre iguales^60-64. La promoción de la salud debe extenderse más allá de los modelos clínicos de ejercicio: “Háblennos sobre ejercicios físicos, como entrenamiento en circuitos accesibles, danza y deportes, y no sólo de fisioterapia. Estos (ejercicios) nos ponen en forma, y nos divertimos y hacemos amistades. Expliquen que algunas personas con síndrome de Down son bailarines, y que otras juegan al tenis o nadan en competiciones internacionales” (participante de un grupo de discusión del NDSPG, de 25 a 34 años de edad). Las intervenciones específicas sobre la salud, dirigidas a los cuidadores, como los diarios sobre la salud, también demuestran sus beneficios, incluyendo una mejor salud bucodental y mejores conocimientos por parte de los cuidadores sobre los ejercicios y la nutrición^47,65,66.

En el caso de los profesionales sanitarios, el tratamiento de las enfermedades y la gestión de las afecciones de la salud de esta población requieren no sólo competencia clínica, sino también fuertes apoyos para la toma de decisiones. Esta gestión clínica deberá fundamentarse en marcos basados en los derechos –como la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad–⁶⁷, que hayan sido refrendados por las leyes nacionales. El objetivo es respetar la autonomía y proteger la libertad y los derechos humanos⁶⁸. Este tipo de enfoques basados en los derechos los expresan las personas con síndrome de Down no sólo como un principio legal (es decir, tener capacidad) sino también como una preferencia para la privacidad: “Prefiero estar solo porque es mi salud y es mi cuerpo” (participante de un grupo de discusión del NDSPG, de entre 20 a 24 años de edad). Aunque la legislación en muchos países exige a los profesionales que se presuponga la capacidad [de sus pacientes], en la práctica las evaluaciones de la capacidad suelen ser reactivas, y carecen de las adaptaciones o ayudas necesarias pese a las buenas prácticas establecidas⁶⁹. La implementación de una toma de decisiones ética y con apoyo requiere ajustes de tipo práctico, entre los que se incluyen una preparación adecuada, unos tiempos de consulta más largos, materiales simplificados (p. ej. Lectura Fácil), ayudas para la comunicación (p. ej. Makaton) [Makaton, sistema de comunicación multimodal], y la implicación de los profesionales correspondientes (p. ej., logopedas o terapeutas ocupacionales), y de defensores o representantes de confianza⁷⁰. En el panel 2 se muestran las recomendaciones proporcionadas por los miembros del grupo de discusión del NDSPG.

Los principios del diseño universal, como la facilitación de información accesible y la mejor formación sobre el SD de los profesionales sanitarios, son esenciales para la inclusión en los servicios ordinarios de promoción y prevención; sin estos principios, las consultas clínicas se vuelven excluyentes. Las habilidades propias de la toma de decisiones deben introducirse a una edad temprana, e integrarse en el currículo de las habilidades para la vida, para reforzar así la autonomía futura. A pesar de estos principios, la práctica clínica suele fallar en el asunto de la toma de decisiones sobre los tratamientos.

3. Tratamiento de las enfermedades y de los problemas de la salud

Cuando los profesionales de la salud tratan a sus pacientes con SD y prescriben tratamientos para ellos, o junto con ellos, suelen manifestar que son insuficientes sus destrezas para comunicarse con eficacia o para respetar la autonomía^69,71. Basándonos en nuestra revisión exploratoria, las intervenciones eficaces que abordan estos problemas incluyen una formación específica para mejorar la confianza y los conocimientos de los profesionales sanitarios⁷², unos ajustes de tipo práctico, como los recordatorios de las recetas⁷³, y unos formatos adaptados, como las consultas electrónicas previas a las citas, preparadas por equipos multidisciplinarios⁷⁴. Los ajustes razonables, tal y como se estipula por la legislación de muchos países (p. ej., la Americans with Disabilities Act 2010 de los Estados Unidos⁷⁵ y la Equality Act 2010 del Reino Unido⁷⁶), no son opcionales sino que son esenciales para la evaluación de la capacidad y la toma de decisiones. El programa de Formación Obligatoria Oliver McGowan del Reino Unido aborda estas lagunas en las habilidades, y aboga por el apoyo de profesionales de enfermería especialistas en discapacidad intelectual⁷⁷. Efectivamente, un estudio llevado a cabo en Inglaterra halló que la participación de enfermeros de enlace especializados incrementó la posibilidad de que se aplicaran los ajustes razonables (aunque la calidad general de la atención no mejoró)⁷⁸.

La falta de aplicación de los ajustes razonables puede tener consecuencias fatales. La trágica muerte de Richard Handley, un adulto con SD que falleció tras una negligencia grave en el tratamiento⁷⁹, ilustra las devastadoras consecuencias de los fallos sistémicos. Además del apoyo insuficiente para la toma de decisiones, los errores diagnósticos comprometen la calidad del tratamiento. El enmascaramiento diagnóstico –el hecho de atribuir síntomas clínicos exclusivamente a la discapacidad preexistente– es algo que experimentan corrientemente las personas con SD, y que puede retrasar el diagnóstico de enfermedades o de problemas de salud, tales como el trastorno del espectro autista⁸⁰, la catatonia⁸¹, o el trastorno de regresión del síndrome de Down⁸². Este tipo de sesgo diagnóstico puede retrasar el tratamiento durante meses o incluso años. Por el contrario, la sobremedicación puede hacer que los profesionales clínicos atribuyan las conductas y las preferencias sólo al SD, y dejen de ver al individuo y sus necesidades sanitarias específicas. Estos problemas necesitan un abordaje que dure toda la vida, que sea equilibrado, que esté centrado en la persona y centrado en la familia, para poder así apoyarles a realizar su propio recorrido hacia la salud, con todas sus opciones y elecciones.

4. Salud sexual, reproductiva y menstrual

La salud sexual y reproductiva es un componente importante y complejo, aunque poco desarrollado, de la atención a los adultos con SD. Si bien el desarrollo puberal sigue los patrones típicos⁸³, la sexualidad y las relaciones sexuales pueden ser diferentes en estas personas. Además, los índices más elevados de abuso sexual y coacción que se dan entre las personas con discapacidad intelectual, en comparación con los índices de la población general, subrayan la necesidad de encontrar un equilibrio armónico entre la protección y la autonomía^84,85. Las barreras para acceder a una atención de alta calidad están muy extendidas. Las investigaciones demuestran sistemáticamente que, en el caso de las personas con discapacidad intelectual, el acceso a una educación estructurada sobre las relaciones, el consentimiento y la salud sexual es muy restringido^86,88, lo que aumenta la vulnerabilidad ante la explotación y reduce la toma de decisiones informadas⁸⁹. Estos problemas se ven agravados por la incertidumbre clínica, por las dificultades de la comunicación, por la falta de herramientas educativas adaptadas^90,91 y por los conceptos erróneos sobre la capacidad, todo lo cual restringe el acceso a la anticoncepción, al apoyo sobre la salud menstrual y a la atención ginecológica rutinaria⁹². Por consiguiente, las mujeres con discapacidad intelectual presentan tasas significativamente inferiores de cribado de cáncer de cérvix^93,94, así como carencias en el asesoramiento sobre la menstruación, la fertilidad y la menopausia⁹¹.

Las intervenciones personalizadas son esenciales para vencer estas barreras. Las directrices sobre el cribado cervical y la atención de la salud sexual de las mujeres con discapacidad intelectual recomiendan realizar una serie de ajustes razonables, incluyendo unas citas más largas, una comunicación accesible, y unas visitas de familiarización, que tanto las usuarias de los servicios como los profesionales médicos describen como una vía para facilitar la participación⁹⁵. Los resultados de las evaluaciones de los recursos de fácil acceso, como el programa Easy Read y otros apoyos visuales, demuestran que se consigue una mejor comprensión de las conversaciones sobre la salud reproductiva y una mayor implicación en las mismas⁹⁶. Además, las intervenciones que programan consultas de mayor duración, y en las que se incluyen adaptaciones sensoriales y visitas de familiarización, aumentan la viabilidad de las exploraciones pélvicas y otros procedimientos íntimos^37,97. La información adaptada y personalizada y el apoyo organizado promueven la participación activa de las personas con discapacidad intelectual en las decisiones referentes a la anticoncepción, a las relaciones y a la protección y seguridad⁸⁸. (88) Los ajustes razonables, incluyendo las explicaciones detalladas paso a paso y la implicación de personas de apoyo de confianza, aumentan la comprensión respetando la autonomía⁹⁸. Los programas educativos pueden mejorar las actitudes de los cuidadores en relación a los derechos sexuales de los adultos con discapacidad intelectual⁹⁹, aumentan la confianza de los profesionales de la salud, clarifican los estándares del consentimiento, y mejoran la constancia de la atención y de los cuidados¹⁰⁰. En la actualidad están surgiendo intervenciones concebidas de forma conjunta, como la campaña Bishesta (panel 3), con el fin de proporcionar los apoyos y la formación adecuados para la salud menstrual de las mujeres con discapacidad intelectual.

Ya que la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down está aumentando, la menopausia requiere una atención especial; sin embargo, la investigación en esta área es escasa¹⁰⁸. La perimenopausia representa un desafío diagnóstico crucial, ya que los síntomas comunes, como los cambios de humor, la ansiedad, el cansancio y los problemas de la memoria, pueden atribuirse erróneamente a la discapacidad intelectual, o puede asumirse que se trata de problemas conductuales, lo cual es una forma de eclipsamiento diagnóstico. Además, puesto que las mujeres con SD suelen presentar una menopausia precoz, el intervalo terapéutico para la prevención de complicaciones secundarias, como la pérdida acelerada de densidad ósea y el riesgo cardiovascular, se anticipa de forma significativa, en comparación con la población general^108,109. La menopausia precoz también se asocia con un mayor riesgo de demencia¹⁰⁸, lo que complica el desafío diagnóstico ya que se superponen los síntomas de la menopausia, del hipertiroidismo y de la demencia, todo lo cual subraya la importancia de un diagnóstico preciso y de una evaluación clínica regular. El apoyo proactivo durante la menopausia, incluyendo el asesoramiento sobre los riesgos y los beneficios de la terapia hormonal sustitutiva, deberá integrarse en las vías rutinarias de la atención a los adultos, dado el efecto negativo potencial de la menopausia en la salud mental y en las ya de por sí más altas tasas de depresión entre las mujeres con discapacidad intelectual¹¹⁰. Resulta esencial integrar la salud sexual y reproductiva dentro de las vías de atención rutinaria para las personas adultas con SD para poder reducir así los daños evitables y para promover la autonomía, la seguridad y el bienestar a lo largo de la vida.

5. Rehabilitación

La rehabilitación ayuda a los individuos a optimizar sus funciones y su participación a lo largo de la vida¹¹¹, abarcando ampliamente la fisioterapia, la terapia ocupacional, los apoyos para el habla y la comunicación, los programas de actividad física adaptada, las tecnologías de asistencia y las modificaciones del entorno¹¹². Aunque estas necesidades son comunes a todos los individuos a medida que la población envejece, las personas con SD suelen experimentar una serie de cambios más precoces o más pronunciados en el tono muscular, el equilibrio, en la condición física cardiovascular¹¹³, en la comunicación y en el funcionamiento cognitivo¹¹⁴. Por lo tanto, la rehabilitación desempeña un papel muy importante para mantener la capacidad funcional y para promover la participación continuada a lo largo de la vida.

La evidencia demuestra que los adultos mayores con discapacidad intelectual, incluyendo a aquellos con SD, se benefician de los programas de grupo, graduales y supervisados, que mejoran la resistencia, la fuerza y el equilibrio^{61-63,115,116}. La rehabilitación para los adultos con SD está conformada por varios elementos fundamentales. Es crucial la identificación temprana de los cambios funcionales, mediante evaluaciones regulares y rutinarias de los cambios en la movilidad, del mayor riesgo de caídas, del desacondicionamiento, de la disfagia y de los cambios cognitivos¹¹⁷. La detección oportuna hace posible que los sistemas de salud respondan proactivamente para preservar o maximizar el funcionamiento. La rehabilitación puede integrarse en la atención sanitaria de rutina mediante revisiones médicas anuales, mediante el tratamiento de los problemas crónicos¹¹⁸ y mediante el seguimiento post-hospitalario.

El método con el que se proporciona la rehabilitación es tan importante como su contenido. Es esencial adaptar las intervenciones al perfil cognitivo de cada individuo, mediante apoyos visuales, repeticiones, rutinas predecibles y entornos que resulten familiares¹¹⁹. La implicación y la participación del cuidador refuerza la adherencia y ayuda a integrar las nuevas habilidades en la vida diaria¹²⁰. A medida que las personas con SD van envejeciendo y la demencia se va volviendo más común, los objetivos de la rehabilitación pueden ir evolucionando para centrarse en el confort, la movilidad y la comunicación¹²¹, y posiblemente en retrasar la demencia¹²².

Para comprender y darse cuenta de los beneficios de la rehabilitación se necesitan unos sistemas sanitarios que estén bien equipados para prestar estos servicios¹²³. Sin embargo, en muchos entornos el acceso a la rehabilitación es restringido, y suelen dejarse de lado a las personas con SD. Esta fragmentación subraya la necesidad de una atención integrada, que dependa de la coordinación entre los profesionales, y también la necesidad de una continuidad que siga a la persona antes que a la institución²². Los sistemas sanitarios necesitan unas vías de derivación claras en la atención primaria, un cuerpo de profesionales con formación sobre la discapacidad intelectual, unas estructuras de programas flexibles, y la adecuada financiación para poder llevar a cabo una rehabilitación sostenida y preventiva¹²⁴. Para poder facilitar unos servicios de rehabilitación de alta calidad, es esencial fortalecer las competencias de los profesionales de la salud en su capacidad para evaluar, comunicar y proporcionar ejercicios adaptados¹²⁵.

6. Cuidados al final de la vida de las personas con síndrome de Down

Aunque la esperanza de vida de las personas con SD ha aumentado considerablemente desde el siglo pasado, estas personas todavía mueren aproximadamente unos 28 años antes que la población general⁵, con unos índices de mortalidad prematura evitable dos veces más altos¹²⁶. Las principales causas de mortalidad entre las personas con discapacidad intelectual incluyen la cardiopatía, la neumonía, el cáncer¹²⁶ y la demencia⁵¹. Los fallecimientos a edades más tempranas debidos a estas afecciones son más frecuentes en las personas con SD que en la población ordinaria¹²⁷. La comorbilidad sustancial entre estas personas que alcanzan una edad avanzada¹²⁸ puede hacer que el reconocimiento de la cercanía del final de la vida y la necesidad de cuidados paliativos se vuelvan más problemáticos.

Cuando las personas con SD llegan al final de sus vidas es importante que reciban las atenciones que satisfagan sus necesidades y se ajusten a sus deseos. En entornos con rentas altas, la mayor parte de ellas viven en residencias o en alojamientos con apoyo cuando llega el momento de su muerte¹²⁹. Sin embargo, la evidencia demuestra sistemáticamente que los profesionales que prestan atención carecen de las necesarias habilidades y de la seguridad necesaria para los cuidados del final de la vida, y que los profesionales especializados en cuidados paliativos carecen asimismo de las habilidades suficientes para evaluar y abordar las necesidades de las personas con discapacidad intelectual o con problemas de comunicación¹³⁰. Un desafío importante para los sistemas de salud es la dicotomía existente entre la atención médica en los hospitales y la atención centrada en la persona que se presta en entornos comunitarios, con una distribución insuficiente de competencias y financiación¹³¹.

Para mejorar los cuidados de las personas con SD al final de sus vidas se necesita un abordaje sostenido, multidisciplinar y cooperativo, que se centre especialmente en la planificación anticipada. La planificación anticipada de los cuidados conlleva conversaciones a lo largo del tiempo, entre la persona, los miembros de la familia y el personal asistencial, para tratar las preferencias respecto a los cuidados futuros¹³². Para implementar la planificación anticipada de estos cuidados es necesario que los cuidadores y los profesionales reconozcan el momento en que una persona con SD se está acercando a los años, meses o semanas finales de su vida, y que traten esta situación abiertamente. Sin embargo, dos tercios de los fallecimientos que se producen en los servicios de atención a la discapacidad intelectual resultan inesperados para el personal, lo que imposibilita que se proporcionen oportunamente los cuidados y los apoyos adecuados para el final de la vida¹²⁹. Aunque existen herramientas para ayudar a identificar la fase final de la vida de las personas con discapacidad intelectual, es necesario seguir desarrollando y validando estas herramientas en los ámbitos de atención sanitaria y social^133,134.

Las propias personas con SD suelen ser excluidas de las conversaciones sobre la muerte y la planificación anticipada de los cuidados. En un estudio en el que participaron personas con discapacidad intelectual, los familiares que los cuidaban y el personal de atención a la discapacidad intelectual, se halló que se apoyaba decididamente la planificación inclusiva del final de la vida, pero también se apreció que había poca confianza sobre la forma de implementarla¹³⁵.

Las personas con discapacidades intelectuales valoran los abordajes flexibles, creativos y abiertos que posibiliten conversaciones sinceras. Un conjunto de herramientas de planificación para el final de la vida, desarrollado conjuntamente, podría respaldar este proceso¹³⁶. Las propias familias y también los cuidadores necesitan apoyos importantes, incluyendo el reconocimiento de su pérdida y el acompañamiento en su duelo.

CONCLUSIÓN

Puesto que la esperanza de vida de las personas con SD está aumentando, el enfoque sobre la atención y los cuidados debe pasar de las intervenciones reactivas a un apoyo sostenido y centrado en la persona, a lo largo de la edad adulta y la vejez (panel 4).

Estas personas pueden vivir vidas largas, saludables y llenas de sentido. Conocer y comprender su potencial requiere que los sistemas sanitarios pasen de ser modelos de atención reactivos y focalizados en las deficiencias a convertirse en otras estrategias fundamentadas en la evidencia, centradas en la persona y basadas en los derechos, y esto a lo largo de todo el curso de la vida. Además de las personas con SD, estos principios son extensivos a la creciente población de personas mayores con discapacidad intelectual, destacando la importancia de la inclusión, de la atención preventiva proactiva (p. ej., exámenes médicos y promoción de la salud), y de la dignidad como principios esenciales de una longevidad saludable para todas ellas.