Artículos

Trastornos mentales en el síndrome de Down

Beatriz Garvía

Beatriz Garvía es psicóloga clínica del Centro Médico Down, y coordinadora del Servicio de Atención Terapéutica de la Fundación Catalana Síndrome de Down. Correo-e: beatriz@fcsd.org

Entendemos por trastorno mental la presencia de un comportamiento o de un grupo de síntomas conductuales, identificables en la práctica clínica diaria, que en la mayoría de los casos se acompaña de malestar o interfiere la actividad del individuo. En los manuales de diagnóstico internacionales, el concepto de retraso mental se contemplaba como un diagnóstico específico dentro de lo que entenderíamos como un trastorno mental; este hecho ha llevado a suponer que una persona con discapacidad, por el mero hecho de serlo, presentaba problemas o alteraciones en su salud mental. Pero esto es absolutamente falso si consideramos la definición expuesta al inicio.

1. El concepto de patología dual

Fue en el año 1999 cuando el Dr. Ramón Novell introdujo en España el término diagnóstico dual para referirse a las personas que, teniendo un retraso mental, padecen también un trastorno psicológico o psiquiátrico. Hasta entonces, e incluso ahora, se atribuían los trastornos de conducta o de personalidad al propio retraso mental. La explicación de esta realidad quizá está en que el concepto de discapacidad engloba de tal manera a la persona que no deja lugar para otros aspectos, bien sean las capacidades inherentes que tienen o los problemas psicológicos o psiquiátricos que sufren. Pongamos un ejemplo. Si un niño sin discapacidad se succiona el pulgar, se muestra impulsivo o no manifiesta interés por relacionarse socialmente, seguramente sea fuente de preocupación o de consulta a un profesional. Pero si esto le ocurre a un niño con síndrome de Down, el problema se atribuye al retraso y se piensa que ya madurará o, lo que es peor, que no podrá superarlo porque la causa está en el síndrome. De esta manera llegamos a encontrarnos con situaciones muy cronificadas por las que no se ha consultado nunca, porque en la persona con síndrome de Down se ha dado prioridad a la salud física y a la rehabilitación.

Las personas con síndrome de Down pueden presentar problemas psicológicos o psiquiátricos parecidos a los de la población sin discapacidad, con algunas diferencias que están relacionadas con la especificidad del síndrome, con el entorno psicosocial  y con su afectación cognitiva y comunicativa. El concepto de patología dual hace referencia, pues, a la presencia de un trastorno mental en una persona que además tiene discapacidad intelectual. Aunque la bibliografía española que trata los problemas de salud mental de esta población es todavía muy escasa, hay que tener en cuenta que la discapacidad intelectual afecta aproximadamente, según estimaciones de la OMS a un 1,5% de personas en países de economía consolidada y a un 4% en países no desarrollados (Salvador Carulla y Rodríguez Blázquez, 2001).Los datos sobre el porcentaje de trastornos mentales en personas con discapacidad intelectual son extremadamente variados y dispares, oscilando entre el 10 y el 50% de los casos (FEAPS, 2005). Los estudios publicados en nuestro país en centros ocupacionales señalan una tasa entre el 20 y el 35%. Pero el hecho de que estos valores se obtengan en centros ocupacionales implica ya un sesgo negativo, por cuanto la población en tales centros puede incorporar un porcentaje mayor de casos difíciles. La experiencia nos dice que las personas con síndrome de Down presentan menos trastornos mentales que el resto de la población con discapacidad intelectual y, los que presentan, son susceptibles de ser diagnosticados y tratados.

2. Lo «normal» y lo «patológico». Enfermedad mental

Sin querer igualar a las personas por la discapacidad, existen conductas habituales en el colectivo de personas con síndrome de Down que no deben considerarse patológicas. Teniendo en cuenta su tendencia a ejecutar acciones repetitivas, por ejemplo, la conducta normal sería una conducta rutinaria. El orden, el control sobre las tareas diarias y el hecho de repetir siempre las cosas de la misma manera una vez aprendidas les proporciona tranquilidad y confianza. Ahora bien, si se llevase la rutina hasta extremos que interfirieran la capacidad de desenvolverse en la vida cotidiana estaríamos ante un posible trastorno obsesivo (rutina versus trastorno obsesivo). Entender lo que es normal en la persona con discapacidad intelectual ayuda a realizar un diagnóstico diferencial.

Por otra parte, la incorporación creciente de la persona con síndrome de Down a un mundo cada vez más complejo y cargado de estímulos estresantes y condicionamientos de todo tipo, puede suscitar en ella reacciones no menos complejas en su comportamiento ante una realidad que quizá no comprenda o abarque en su totalidad, debido a su menor capacidad adaptativa y a la dificultad de expresión. Esas reacciones pueden tomar la forma de conductas no aceptables, disruptivas o incluso peligrosas. Podemos, pues, afirmar, que las necesidades de atención de la persona con discapacidad intelectual son las mismas necesidades que las de la población general, si bien presentan una serie de peculiaridades que se tienen que respetar y que trataremos de analizar en estas páginas. Conociéndolas, padres y profesionales ganaremos en seguridad a la hora de enfrentarnos ante determinados comportamientos, sabremos diferenciar entre lo que es aceptable y no lo es, seremos capaces de prevenir el agravamiento de una conducta, y aprenderemos a aportar formas de terapia que, en definitiva, mejorarán sustancialmente la calidad de vida de la persona con síndrome de Down.

Por tanto, es muy importante interpretar adecuadamente la conducta cuando se trata de aplicar los criterios para determinar la que es normal y la que no lo es. Y así, la lentitud en la comprensión o en la realización de tareas, los problemas en el lenguaje, la concreción en el pensamiento, la tendencia a la repetición y los soliloquios son aspectos normales en personas con síndrome de Down que no deben ser diagnosticados como patológicos, pero que han de ser tenidos en cuenta a la hora de evaluar el comportamiento del sujeto.

3. Diagnóstico dual en el síndrome de Down

Existen dificultades a la hora de diagnosticar un trastorno mental en personas con síndrome de Down, por varias razones. Quienes muestran una discapacidad moderada o severa o quienes presentan grandes dificultades de comunicación no pueden describir sus pensamientos, sus sentimientos y percepciones de manera clara. Sin embargo, las que presentan una discapacidad leve, pueden responder a preguntas sobre sus sentimientos, emociones, deseos y/o preocupaciones. Con todo, su fragilidad psíquica y la menor capacidad adaptativa que poseen hace que los posibles trastornos mentales puedan ir acompañados de una desorganización de la conducta o del pensamiento y de una desconexión del entorno de diferente intensidad, y este hecho puede confundir al profesional a la hora de diagnosticar el problema.

La manera en que se manifiesta un trastorno y el nivel real de la gravedad que alcanza no se deben a una única causa, aunque exista una conocida, sino al resultado de una interacción entre diversos factores y mecanismos.

En general, en las personas con síndrome de Down, la mayoría de los trastornos mentales se presentan de manera diferente a como los vemos en la población general. Por ejemplo, un trastorno de ansiedad puede manifestarse en forma de conducta autoagresiva o de hiperactividad. Muchos diagnósticos de trastornos de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) que se hacen en niños con síndrome de Down no son tales; en muchos casos la hiperactividad es solamente un síntoma de ansiedad originada por circunstancias muy diversas. Los trastornos de adaptación a situaciones estresantes pueden mostrar igualmente síntomas más graves como la autolesión, alteraciones en el sueño o en la alimentación. Y a la inversa: existen actitudes y síntomas que pueden parecer un trastorno y no serlo. Las estereotipias, por ejemplo, suelen aparecer en niños con rasgos psicóticos o autistas, pero, a veces, en los niños con síndrome de Down, aparecen como un sustituto del juego que, junto con los rituales (conductas que siguen un patrón rígido), podrían entenderse, desde un punto de vista psicológico, como una forma de afrontar la angustia, como un mecanismo menos evolucionado de adaptación y de mayor control que el juego. Los rituales se pueden considerar como conductas obsesivas que pueden ser patológicas, pero también aparecen como una tendencia a compensar la falta de flexibilidad para adaptarse a situaciones imprevistas, es decir, como una forma de control. Si el ritual o las manifestaciones obsesivas ocupan un espacio de tiempo mayor que el deseable y generan sufrimiento psíquico, entonces nos encontramos ante un trastorno que debe ser diagnosticado y tratado.

Con esto queremos subrayar la importancia que adquiere el conocer al individuo en profundidad. No debemos diagnosticar a través del síntoma exclusivamente, sino entender el significado de ese síntoma dentro del contexto general de la persona. Nunca este concepto será suficientemente destacado, porque es la piedra angular de nuestra intervención ante un trastorno mental en una persona con síndrome de Down. El no tenerlo en cuenta induce a hacer un diagnóstico falso y, consiguientemente, a aplicar una terapéutica frecuentemente farmacológica que no resuelve el problema y, por el contrario, lo agrava.

Para elaborar un diagnóstico fiable se tiene que realizar una evaluación psicopatológica adecuada y correcta que lleve a la comprensión necesaria del sujeto para poder establecer las diferentes estrategias terapéuticas. El psicodiagnóstico es un proceso que abarca desde la primera entrevista de recepción hasta la entrevista de devolución, y se realiza mediante técnicas de valoración diagnóstica y sistemas de valoración homologados para la población atendida.

Pero se ha de destacar algo muy importante: el diagnóstico será más certero si se lleva a cabo de una manerainterdisciplinar: En primer lugar, la exploración médica debe descartar cualquier causa orgánica que pueda influir en el estado emocional, porque cualquier alteración física que haga a uno sentirse peor físicamente será probable que incremente los síntomas de su condición psicológica. En la tabla 1 se exponen los principales problemas físicos que pueden afectar a la salud mental. Pero, además, en la valoración de un trastorno mental habrán de intervenir, según la clínica manifestada, el psicólogo, el psiquiatra, el neuropsicólogo, el neurólogo, etc.

Tabla 1. Condiciones / Problemas físicos importantes que se han de evaluar

Condición / Problema	Posible impacto sobre la salud mental	Prueba o exploración técnica
Dolor	Depresión, cambios de conducta, agresión, ansiedad	Entrevistar al adulto con síndrome de Down y a su familiar/cuidador; examen físico completo; técnicas adicionales en función de la historia y el examen físico
Trastornos de la audición	Ansiedad, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas, depresión, agitación, agresión	Test de audición (especialista) al menos cada 2 años, o con más frecuencia o más frecuentemente si se aprecian cambios de audición
Trastornos de la visión	Ansiedad, depresión, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas, agitación	Examen completo de la visión cada 2 años o más frecuentemente si se aprecian cambios de visión
Convulsiones	Agresión, depresión, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas	Electroencefalograma, exploraciones de imagen del cerebro
Subluxación cervical	Pérdida de habilidades (en especial reducción de la deambulación, pérdida de función muscular, incontinencia), ansiedad, agitación, depresión	Examen neurológico completo (como parte de la exploración física), radiografía cervical lateral en posición de flexión, extensión y neutra, tomografía y/o RM de columna cervical
Problemas del tracto urinario (infecciones, dificultad o incapacidad para vaciar la vejiga)	Desarrollo de incontinencia, agitación, ansiedad	Análisis de orina y cultivo posiblemente; ecografía de vejiga y riñones (antes y después de vaciar la vejiga, para valorar los problemas de vaciamiento)
Artritis	Agitación, depresión, pérdida aparente de habilidades	Exploración física, radiografías
Diabetes	Pérdida aparente de habilidades, incontinencia urinaria, agitación, depresión	Analizar glucemia y demás pruebas si se confirma la diabetes
Molestias dentales	Agitación, come menos, depresión, conducta agresiva	Exploración dental completa, radiografía dental en caso necesario
Hipotiroidismo	Depresión, pérdida de habilidades cognitivas, cambios de apetito	Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH (se recomienda analizar- anualmente la TSH y, si ésta es anormal, la T3 y T4)
Hipertiroidismo	Ansiedad, hiperactividad, depresión, pérdida de habilidades cognitivas	Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH
Apnea del sueño y otros problemas del sueño	Depresión, pérdida de habilidades cognitivas, agitación, psicosis	Observar el sueño y realizar una gráfica del período de sueño.  Si parece oportuno, hacer un estudio formal del sueño en laboratorio especializado
Problemas gastrointestinales	Pérdida de apetito, depresión, agitación, ansiedad	Analizar sangre en heces, pruebas sanguíneas de anemia, enfermedad celíaca, enfermedad hepática, vesícula biliar. En función de la historia, exploración y otros análisis, radiografías, ecografías, tomografía computerizada, endoscopias
Reacciones adversas de la medicación	Puede contribuir a cualquier modificación psicológica y conductual	Hacer una buena historia para relacionar los síntomas con la medicación. Recurrir a la prueba de la suspensión de la medicación

(Según McGuire y Chicoine, 2010)

Como ya hemos señalado e insistimos, no se debe clasificar como un trastorno todo lo que aparezca como extraño en una exploración diagnóstica. Para hacerlo bien, es preciso conocer y comprender las conductas alteradas que, como en cualquier persona, pueden expresar dolor, disgusto, cansancio, frustración, inseguridad, y no precisamente una patología mental. Lo importante no es, solamente, clasificar el problema que presenta la persona con discapacidad intelectual sino entenderlo, es decir, analizarlo en el contexto de esa persona. Eso requiere tiempo y proximidad, cercanía.

En su libro Salud mental y alteraciones de la conducta en personas con discapacidad intelectual. Guía práctica para técnicos y cuidadores (Novell, Rueda y Salvador, 2003), los autores señalan los principales problemas que surgen para evaluar los trastornos mentales en la discapacidad intelectual. Unos son atribuibles a la propia persona o a quien informa, otros son atribuibles al entrevistador, y otros al propio método de evaluación. Son atribuibles a la persona su distorsión intelectual (capacidad de razonamiento, problemas de lenguaje y comunicación), el empobrecimiento de sus experiencias vitales, la desintegración cognitiva, la tendencia a la exageración o la aquiescencia ante todo lo que se le pregunta, su susceptibilidad al cansancio o al fracaso ante preguntas que no entiende. Atribuibles al entrevistador pueden ser su sentimiento de fracaso ante las dificultades para conectar con el paciente, el enmascaramiento diagnóstico o la tendencia a atribuir la conducta de la persona a su retraso mental. En cuanto a los problemas relacionados con el método de evaluación, nos reafirmamos en la idea de que la entrevista, bien conducida, sigue siendo el método definitivo sobre el que se basa el diagnóstico de la enfermedad mental; pero ayudan mucho los instrumentos de evaluación si han sido bien adaptados y correctamente validados para la población con discapacidad intelectual.

En el libro anteriormente citado, se especifican con detalle una serie de recomendaciones para realizar la evaluación de los trastornos mentales en la discapacidad intelectual (p. 49-71). Unas se refieren al proceso de evaluación del estado mental, que incluye las fuentes de información que han de ser múltiples, el lugar de la entrevista, las técnicas para llevar bien la entrevista clínica y el modo de organizar la recogida de información. Otras recomendaciones tienen que ver con la exploración, que incluye la observación directa del individuo en sus diferentes entornos y situaciones, y la utilización de los sistemas de diagnóstico y de las herramientas para la exploración.

4. Manuales diagnósticos e instrumentos de exploración

Existen numerosos instrumentos de exploración aplicables para ayudar a evaluar los trastornos mentales en la discapacidad intelectual. No todos están traducidos al español o validados para la población española. En la tabla 2 se exponen algunos inventarios y escalas de evaluación psicológica, cuyas características y maneras de utilización se describen en Novell et al. (2003).

Tabla 2. Inventarios y escalas de evaluación psicológica

---

• Aberrant Behaviour Checklist (ABC). Escala de Conductas Anómalas

Diseñada primariamente para valorar los efectos de la medicación o de otros tratamientos sobre las conductas anormales. Validada repetidamente. Escala muy sensible a los cambios pero carece de valor diagnóstico. Disponible en español.

• Diagnostic Assessment for the Severely Handicapped (DASH-II)

Está traducido al español; se utiliza como instrumento de evaluación psiquiátrica.

• Mini-PAS-ADD

Está traducido al español; proporciona información sobre síntomas psiquiátricos. Forma parte del Inventario PAS-ADD

• Inventario PAS-ADD

Está traducido al español; especial para ser utilizado por cuidadores asistenciales y familiares.

• Psychopathology Instrument for Mentally Retarded Adults (PIMRA)

Basado en criterios de DSM III-R modificados para personas con discapacidad intelectual. Dos versiones, una para el informador y otra para el paciente.

• Reiss Screen for Maldaptive Behaviour

Está traducida y validada al español

• Social Behaviour Schedule (SBS)

Evalúa problemas de conducta. Traducido y adaptado a la población española

---

Existen más test que podemos utilizar para valorar aspectos puntuales y que pueden ayudarnos a establecer un diagnóstico, pero es fundamental la experiencia del profesional y el conocimiento que tenga del funcionamiento de la persona con síndrome de Down para valorar correctamente la situación y no errar en el diagnóstico.

DM-ID Manual de Diagnóstico – Discapacidad Intelectual

En el año 2010 apareció en España la versión española DM-ID Manual de Diagnóstico – Discapacidad Intelectual, una guía clínica para el diagnóstico de enfermedades mentales en personas con discapacidad intelectual. Fue elaborado por la National Association for the Dually Diagnosed (NADD) en colaboración con la American Psychiatric Association como manual de diagnóstico que proporciona una adaptación de los criterios del reconocido DSM-IV-TR (Manual de diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales) a las personas con discapacidad intelectual. La versión española fue realizada por J.C. Carlos García Gutiérrez, Mencía Ruiz Gutiérrez-Colosía, Luis Salvador-Carulla y Virginia Otón García, y publicada por Down España.

El documento fue elaborado con métodos basados en la evidencia y apoyado en un modelo de consenso de expertos. Presenta un análisis detallado del tema que incluye la descripción de cada enfermedad mental, un resumen de los criterios diagnósticos del DSM-IV-TR, una revisión del estado de investigación y una evaluación de las pruebas que apoyan las conclusiones médicas, un debate sobre la etiología y patogenia de los trastornos y adaptaciones necesarias de los criterios para el diagnóstico de personas con discapacidad intelectual. Los capítulos del manual, además de incluir las categorías del DSM-IV-TR, cubren temas específicos para el colectivo de las personas con discapacidad, como son la evaluación y el diagnóstico, y la presentación de fenotipos conductuales de algunos trastornos genéticos, incluido el síndrome de Down.

Además de adaptar los criterios del DSM-IV-TR en los casos en que es necesario, este manual aporta consejos y consideraciones importantes para el diagnóstico y evaluación de las personas con discapacidad y trastorno mental. A menudo, no se trata tanto de adaptar los criterios de evaluación como de saber cuáles son los mejores métodos para obtener la información necesaria en estas personas. Por eso, el libro ayuda a reconocer conductas habituales en personas con discapacidad intelectual y métodos para diferenciar entre los comportamientos propios de un cuadro determinado y los trastornos psiquiátricos.

Para cada una de las categorías de diagnóstico, se preparó una adaptación de los criterios del DSM-IV-TR con dos opciones: unos criterios para la discapacidad intelectual leve/moderada y otros para la discapacidad grave/profunda; siempre en relación con los criterios del DSM-IV-TR. Se comprobó que en muchos casos no era necesario desarrollar columnas separadas según el grado de discapacidad.

Ciertamente, el DM-ID constituye un esfuerzo de colaboración multicultural, multicéntrico y multidimensional en el que han participado varios centenares de expertos, con el objetivo de conocer mejor los trastornos mentales y su manifestación concreta y peculiar en las personas con discapacidad intelectual.

También es de gran utilidad el manual titulado Bienestar mental en adultos con síndrome de Down de Dennis McGuire y Brian Chicoine, publicado por la Fundación Iberoamericana Down21 en el año 2010 en versiones digital (gratuita) e impresa. Se trata de una guía para comprender y evaluar sus cualidades y problemas emocionales y conductuales.

Evaluación de la demencia tipo Alzheimer en el síndrome de Down

En el año 2008, se publicó el Cambridge Examination for Mental Disorders of Older People with Down’s Syndrome and Others with Intellectual Disabilities (CAMDEX-DS), que es el único test cognitivoexistente en el mercado dirigido a la detección de demencia en personas con síndrome de Down y otras causas de discapacidad intelectual,diferenciando entre el déficit cognitivo secundarioa la propia discapacidad y el déficit cognitivo secundario a unproceso degenerativo. El CAMDEX-DS deriva del CAMDEX originado en 1988 como herramienta estandarizada para el diagnóstico del deterioro cognitivo en la población general. En 1998 apareció una nueva versión revisada (CAMDEX-R), y finalmente apareció el CAMDEX-DS especializado para el síndrome de Down y otras formas de discapacidad intelectual. El hecho de destacar este síndrome se debe a la estrecha relación que tiene con la enfermedad de Alzheimer.

Ha sido adaptado al español y validado en población española por el grupo que dirige Esteba-Castillo y Novell-Alsina en el año 2013. Está publicado por TEA Ediciones (Madrid, 2013).

Está constituido por cuatro secciones:

– Una entrevista estructurada que se administra al informador/familiar (entrevista CAMDEX-DS) y se realiza en ausencia del paciente. Su objetivo es facilitar la recogida sistemática de los síntomas. Comprende cuatro partes: mejor nivel de funcionamiento del paciente/participante, deterioro cognitivo y funcional, salud mental y salud física.

– El Cambridge Cognitive Examination for Older Adults with Down’s Syndrome (CAMCOG-DS). Se evalúa desde el punto de vista cognitivo al paciente.Incluye tanto el informe subjetivo como la mediciónobjetiva del deterioro funcional asociado ala demencia u otros trastornos mentales o físicos.La evaluación se compone de tres partes:entrevista clínica, evaluación neuropsicológica yobservaciones del entrevistador.

– Una guía para el diagnóstico clínico. Incluye el diagnóstico diferencial y un resumen de los criterios diagnósticos. El diagnóstico diferencial lo conforma un diagrama de flujo que ayuda al proceso diagnóstico. Se presentan, en forma de una lista de comprobación, los criterios diagnósticos para demencia según el CAMDEX-DS, la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión (CIE-10), y el Manual diagnóstico y estadísticode los trastornos mentales, cuarta edición (DSM-IV).

– Un conjunto de sugerencias para la correcta intervención en personas con DI y demencia.

El CAMDEX-DS y el CAMCOG-DS cumplen con las expectativas y resultan ser herramientas válidas y fiables y muestran buenas propiedades psicométricas. El Cambridge Cognitive Examination for Older Adults with Down’s Syndrome (CAMCOG-DS) permite establecer dos puntos de corte para la sospecha de deterioro cognitivo en elgrupo de personas con síndrome de Down en función del nivel de discapacidad intelectual previo. Es una herramienta fiable para la evaluación del deterioro cognitivo en personas con discapacidad intelectual con y sin síndrome de Down con niveles de discapacidad intelectual leves y moderados.

Cabe señalar la importancia de dar a conocer este instrumento de valoración como base para el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer en personas con discapacidad intelectual y, consecuentemente, la instauración de un tratamiento que permita frenar el avance de la enfermedad, la adecuación del entorno del paciente, la previsión del futuro y, en definitiva, la mejora de la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual afectas de enfermedad de Alzheimer, con y sin síndrome de Down, y la de sus familias.